Zielkrankheiten


Zielkrankheiten, Ablauf und wichtige Informationen

Screening auf 14 zusätzliche Seltene Erkrankungen

Dieses Screening-Panel wurde an die in Deutschland verfügbaren Therapien angepasst – die Erkrankungen wurden somit auf Basis sorgfältiger Analyse der Bedingungen Ihres Gesundheitswesens ausgewählt.

Lysosomale Speicherkrankheiten
Mukopolysaccharidose Typ I
Mukopolysaccharidose Typ II
Mukopolysaccharidose Typ IIIB
Mukopolysaccharidose Typ IVA
Mukopolysaccharidose Typ IVB
Mukopolysaccharidose Typ VI
Mukopolysaccharidose Typ VII
Mukopolysaccharidose (MPS) – umfangreiche Untersuchung auf sieben Subtypen

Im Zusammenhang mit MPS kommt es zur Einlagerung von Glykosaminoglykanen (GAG) im Stütz- und Bindegewebe. Betroffene haben typische Gesichtsveränderungen, Knochenfehlbildungen, Kleinwuchs, Hirsutismus, Entwicklungsbeeinträchtigung, Herzprobleme, Hepatosplenomegalie, Seh- und Hörstörungen. Die verwendete Enzymersatztherapie kann den Krankheitsverlauf wesentlich verbessern. Weiters wird auch eine Knochenmarks- bzw. Stammzelltransplantation eingesetzt.

Vorkommen: 1:8.000
α-Mannosidose als Differentialdiagnostik zur Mukopolysaccharidose
α-Mannosidose – wichtige Differentialdiagnostik zu MPS

Bei dieser Stoffwechselstörung handelt es sich um eine progrediente lysosomale Speichererkrankung bedingt durch einen α-Mannosidase-Mangel. Dadurch ist der Abbau von mannosehaltigen Oligosacchariden in den Körperzellen gestört. Aktuell stehen zwei kausale Therapien zur Verfügung: Die hämatopoetische Stammzelltransplantation und eine Enzymersatztherapie einer rekombinanten Form der humanen α-Mannosidase. Indikation zur Testung: Faziale Dysmorphie, rezidivierende Infekte, Hörstörung, mentale Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung, Hepatosplenomegalie, Makroglossie, Skelettfehlbildungen, Gangstörung. Betroffene Kinder müssen engmaschig durch ein Infektionsmanagement, Frühförderung, Hörgeräte, Sport und orthopädische Operationen betreut werden.

Vorkommen: 1-9:1.000.000
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ I und II
Neuronale Ceroid-Lipofuzinose (CLN1 und CLN2)

Von den zehn bekannten Formen wird auf die CLN1 und CLN2-Krankheit getestet. Bei den Betroffenen kommt es zu einer fortschreitenden degenerativen Erkrankung des Gehirns. Klinisch präsentiert sich diese Störung durch den Verlust von mentalen Fähigkeiten bis zu Demenz, Sprachstörungen, Epilepsie und Retinadegeneration mit Sehverlust und erhöhter Mortalität. CLN1 manifestiert sich sowohl im Neugeborenenalter als auch im jungen Erwachsenenalter, CLN2 zählt zu der spätinfantilen Form. Für die CLN1-Krankheit ist derzeit eine Gentherapie in Erprobung. Bei der CLN2-Krankheit, auch bekannt als Tripeptidyl Peptidase 1 (TPP1) Mangel, gibt es eine intracerebroventrikuläre Infusionstherapie im Kleinkindalter.

Vorkommen: 1-9/100.000
Morbus Pompe (Glykogenose Typ II)
Morbus Pompe (α-1,4-Glucosidase-Mangel)

Bei der Pompe-Krankheit kommt es aufgrund eines Saure-Maltase-Mangels zu einer Typ II Glykogenose. Bei der infantilen Form hat der Fötus bereits eine hypertrophe Kardiomyopathie, Hepatomegalie sowie Muskelhypotonie. Diese Kinder fallen postnatal durch Ateminsuffizienz und Trinkschwierigkeiten auf. Bei der spätbeginnenden Form handelt es sich um eine degenerative metabolische Myopathie. Hierbei stechen typischerweise die progredienten Gliedergürtelmyopathien hervor, beginnend in den unteren Gliedmaßen, und/oder mit respiratorischen Problemen durch Einlagerungen in der Atemmuskulatur. Diese Erkrankung kann seit 2006 erfolgreich mittels spezifischer Enzymersatztherapie behandelt werden.

Vorkommen: 1:60.000
Lysosomale saure Lipase-Defizienz
Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

Bei diesem Enzymmangel können Fette nicht richtig abgebaut werden, und es kommt zur Ablagerung von Cholesterinester und Triglyzeriden im Gewebe. Dies verursacht Hepatosplenomegalie bis zur Leberzirrhose, Xanthomatose und Atherosklerose. Je früher sich diese progressive Erkrankung manifestiert, desto schlechter die Prognose. Bei early onset stehen Nebennierenverkalkungen, Leberversagen, Diarrhoe/Steatorrhoe, Malabsorption und mentale Beeinträchtigung im Vordergrund. Bei späterer Manifestation kommt es auch zu Blutungen im Gastrointestinaltrakt, koronarer Herzerkrankung, Aneurysma und Schlaganfall. Bei Blutarmut und niedrigen Blutplättchen werden Blutprodukte verabreicht. Auch eine Lebertransplantation kommt hier zum Einsatz. Therapeutisch stehen blutfettsenkende Medikamente zur Verfügung. Zusätzlich gibt es eine spezifische Enzymersatztherapie.

Vorkommen: 1-9/100.000
Leukodystrophie
Cerebrotendinöse Xanthomatose
Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)

Hier verursacht eine Genmutation einen Enzymdefekt der Sterol-27-Hydroxylase. Dies führt zu einer neurodegenerativen Störung durch Ablagerungen von Cholestanol sowie Cholesterin im Gewebe. Zum typischen klinischen Erscheinungsbild gehören Gallenblasenpathologien, Cholestase und chronische Diarrhoe beim Säugling, Katarakt mit Sehstörungen, Xanthome, psychiatrische oder neurologische Störungen, Entwicklungsstörungen, Epilepsie, Kardiomyopathie mit Herzrhythmusstörungen. Für diese Erkrankung stehen bereits unterschiedliche medikamentöse Therapien zur Verfügung. Die Behandlung führt zur Normalisierung und teilweisen Rückbildung von bereits aufgetretenen Symptomen.

Vorkommen: 1:50.000
Kohlenhydratstoffwechseldefekt
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel (G6PD-Mangel)
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel (G6PD-Mangel)

Bei diesem angeborenen Enzymdefekt kommt es zur Störung im Bereich des Erythrozytenstoffwechsels. Durch Infektion, Einnahme von bestimmten Medikamenten oder Nahrungsmitteln kann es zur hämolytischen Anämie bis zum Nierenversagen kommen. Neugeborene fallen mit Ikterus auf.

Jedoch haben Sie zusätzlich zu diesem Panel die Möglichkeit, eine Untersuchung aller 70+ Erkrankungen des Baby Health Checks zu veranlassen. Dies hat die folgenden Vorteile:

  • Besseres Eingehen auf die Bedürfnisse Ihrer Patienten (z.B. im Falle von positiver Familienanamnese)
  • Untersuchung auf weitere wichtige Seltene Erkrankungen – nur wo gescreent wird, kann frühzeitig an einen Experten verwiesen und therapiert werden
  • Beitrag zur schrittweisen Erweiterung des Neugeborenen-Screenings

Weitere wichtige Informationen

Dauer der labordiagnostischen Analytik
Die Durchführung der Labordiagnostik dauert zwischen 7-10 Werktagen. Sie werden per E-Mail über das Eintreffen der Probe sowie der Verfügbarkeit des Medizinischer Befundes benachrichtigt.

Auffälliger biochemischer Befund
Sollte die erste biochemische Untersuchung auffällig sein, ist eine unverzügliche genetische Konfirmationsdiagnostik im Programm inkludiert. Dies dient der Vermeidung von falsch-positiven Resultaten sowie einer verkürzten Zeitspanne zwischen Probeentnahme und möglicher Diagnose.

Befundübermittlung über das Webportal 
Die/der zuweisende(r) ÄrztIn erhält den elektronischen medizinischen Befund über das ARCHIMEDlife Webportal, woraufhin sie/er sich mit den Eltern in Kontakt setzt und das Befundergebnis bespricht. Eine Anmeldung im Webportal bringt folgende Vorteile: Benachrichtigung über das Eintreffen der Probe im Labor, aktueller Status der Untersuchung, PDF Download des medizinischen Befundberichtes und eine einfache Folgebestellung der Blutabnahme-Kits.

Akkreditierung und Validierung
ARCHIMEDlife ist ein zertifiziertes und akkreditiertes Medizinisches Labor. Wir arbeiten auf dem höchsten Niveau und unterliegen strengen Kontrollen der Akkreditierung Austria. Das Labor ist mit dem höchsten Qualitätssiegel ausgenzeichnet (ISO 15189 für Medizinische Labors). Nur wenige Labors in Österreich haben dieses Qualitätssiegel.

Alle Labortests unterliegen strengsten Kontrollen und werden regelmäßig in internationalen Ringversuchen überprüft und sind vollständig nach den Forderungen der ISO 15189 validiert. Diese Validierungen werden extern durch die Behörde Akkreditierung Austria überprüft. ARCHIMEDlife arbeitet mit internationalen Labors an der stetigen Qualitätsüberprüfung in internationalen Ringversuchen.

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ARCHIMEDlife ist ein akkredidiertes medizinisches Labor mit Sitz in Wien. Neben der Diagnostik für Seltene Erkrankungen sind wir in der Routinediagnostik tätig und engagieren uns für die Entwicklung neuer Labortests. Lernen Sie uns kennen!

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