Komplettes
Screening-Panel


Durch eine Untersuchung mit dem Baby Health Check Programm können über 70 Seltene Erkrankungen erkannt werden. Als eine Erweiterung zu staatlichen Programmen unterstützt Baby Health Check Ärzte und Ihre Patienten.

Das Baby Health Check Programm bietet eine umfassende Analyse sowie die zusätzliche Flexibilität, Ihr Screening-Panel zu personalisieren.

Was sind Ihre Vorteile eines personalisierten Screening-Panels?

  • Zugang zur Untersuchung von weiteren wichtigen Erkrankungen – zusätzlich zu jenen, die von staatlichen Screening-Programmen angeboten werden
  • Schnellere Identifizierung von Krankheiten in schwierigen Fällen (z. B. bei bekannter familiärer Vorbelastung angeborener Erkrankungen)
  • Ein Expertenteam, das Sie und Ihre Patienten bei der komplexen Diagnostik unterstützt
  • Die einzigartige Gelegenheit, zu Initiativen des Neugeborenen-Screenings beizutragen, um somit die Testung für weitere behandelbare Seltene Erkrankungen zu erweitern

Finden Sie hier das komplette Screening-Panel mit über 70 Seltenen Erkrankungen

Aminoazidämie

Argininämie
Argininsuccinsäure-Syndrom
Citrullinanämie, Typ I
Citrullinämie, Typ II
Phenylketonurie
Homocystinurie

Hypermethioninämie
Hyperphenylalaninämie
Ahornsiruperkrankung
Tyrosinämie, Typ I (Succinylaceton; SUAC)
Tyrosinämie, Typ II

Carnitin- und Fettstoffwechseldefekt

Carnitin-Transporter Mangel
Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Mangel
Very long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Mangel
Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Mangel
Mitochondriale trifunktionale Protein (MTP, TFP) Mangel
Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase Mangel

Medium/short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Mangel
Medium-chain Ketoacyl-CoA-Thiolase Mangel
2,4 Dienoyl-CoA-Reduktase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase I Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II Mangel
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase Mangel (CACT)

Organazidurie

Propionsäureanämie
Methylmalonsäureanämie (Methylmalonyl-CoA-Mutase)
Methylmalonsäureanämie (Cobalaminstörungen)
Isovaleriansäure-Anämie
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel
3-Hydroxy-3-methylglutarsäureurie
Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
ß-Ketothiolase-Mangel
Glutarsäureanämie Typ I
Glutarsäureanämie Typ II

Methylmalonsäureanämie mit Homocystinurie
Malonsäureanämie
Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
3-Methylglutaconsäureurie Typ I
2-Methyl-3-Hydroxybuttersäure-Syndrom
3-Methylglutaconsäureurie Typ II, III, IV, V
Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD)

Morbus Fabry
Morbus Gaucher
Morbus Pompe
Morbus Krabbe
Morbus Niemann-Pick A / B
Mukopolysaccharidose I
Mukopolysaccharidose II
Mukopolysaccharidose IIIB

Mukopolysaccharidose IVA
Mukopolysaccharidose IVB
Mukopolysaccharidose VI
Mukopolysaccharidose VII
α-Mannosidase
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2

Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID)

TREC- und KREC-Tests für T- und B-Zell-Immundefizienz

Adenosin-Desaminase Mangel (ADA-Mangel)

Endokrine Störung

Kongenitale Hypothyreose

Adrenogenitales Syndrom

Neuromuskuläre und peroxisomale Störungen

5q-Spinale Muskelatrophie

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

weitere Erkrankungen

Biotinidase-Mangel
Galaktosämie (Galaktosämie Typ I)
Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Zystische Fibrose
Sichelzellenanämie
Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)