Das Baby Health Check Programm bietet eine umfassende Analyse sowie die zusätzliche Flexibilität, Ihr Screening-Panel zu personalisieren.
Was sind Ihre Vorteile eines personalisierten Screening-Panels?
- Zugang zur Untersuchung von weiteren wichtigen Erkrankungen – zusätzlich zu jenen, die von staatlichen Screening-Programmen angeboten werden
- Schnellere Identifizierung von Krankheiten in schwierigen Fällen (z. B. bei bekannter familiärer Vorbelastung angeborener Erkrankungen)
- Ein Expertenteam, das Sie und Ihre Patienten bei der komplexen Diagnostik unterstützt
- Die einzigartige Gelegenheit, zu Initiativen des Neugeborenen-Screenings beizutragen, um somit die Testung für weitere behandelbare Seltene Erkrankungen zu erweitern
Finden Sie hier das komplette Screening-Panel mit über 70 Seltenen Erkrankungen
Aminoazidämie
Argininämie
Argininsuccinsäure-Syndrom
Citrullinanämie, Typ I
Citrullinämie, Typ II
Phenylketonurie
Homocystinurie
Hypermethioninämie
Hyperphenylalaninämie
Ahornsiruperkrankung
Tyrosinämie, Typ I (Succinylaceton; SUAC)
Tyrosinämie, Typ II
Carnitin- und Fettstoffwechseldefekt
Carnitin-Transporter Mangel
Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Mangel
Very long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Mangel
Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Mangel
Mitochondriale trifunktionale Protein (MTP, TFP) Mangel
Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase Mangel
Medium/short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Mangel
Medium-chain Ketoacyl-CoA-Thiolase Mangel
2,4 Dienoyl-CoA-Reduktase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase I Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II Mangel
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase Mangel (CACT)
Organazidurie
Propionsäureanämie
Methylmalonsäureanämie (Methylmalonyl-CoA-Mutase)
Methylmalonsäureanämie (Cobalaminstörungen)
Isovaleriansäure-Anämie
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel
3-Hydroxy-3-methylglutarsäureurie
Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
ß-Ketothiolase-Mangel
Glutarsäureanämie Typ I
Glutarsäureanämie Typ II
Methylmalonsäureanämie mit Homocystinurie
Malonsäureanämie
Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
3-Methylglutaconsäureurie Typ I
2-Methyl-3-Hydroxybuttersäure-Syndrom
3-Methylglutaconsäureurie Typ II, III, IV, V
Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD)
Morbus Fabry
Morbus Gaucher
Morbus Pompe
Morbus Krabbe
Morbus Niemann-Pick A / B
Mukopolysaccharidose I
Mukopolysaccharidose II
Mukopolysaccharidose IIIB
Mukopolysaccharidose IVA
Mukopolysaccharidose IVB
Mukopolysaccharidose VI
Mukopolysaccharidose VII
α-Mannosidase
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2
Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID)
TREC- und KREC-Tests für T- und B-Zell-Immundefizienz
Adenosin-Desaminase Mangel (ADA-Mangel)
Endokrine Störung
Kongenitale Hypothyreose
Adrenogenitales Syndrom
Neuromuskuläre und peroxisomale Störungen
5q-Spinale Muskelatrophie
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
weitere Erkrankungen
Biotinidase-Mangel
Galaktosämie (Galaktosämie Typ I)
Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Sichelzellenanämie
Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)