Im Zusammenhang mit MPS kommt es zur Einlagerung von Glykosaminoglykanen (GAG) im Stütz- und Bindegewebe. Betroffene haben typische Gesichtsveränderungen, Knochenfehlbildungen, Kleinwuchs, Hirsutismus, Entwicklungsbeeinträchtigung, Herzprobleme, Hepatosplenomegalie, Seh- und Hörstörungen. Die verwendete Enzymersatztherapie kann den Krankheitsverlauf wesentlich verbessern. Weiters wird auch eine Knochenmarks- bzw. Stammzelltransplantation eingesetzt.

Bei dieser Stoffwechselstörung handelt es sich um eine progrediente lysosomale Speichererkrankung bedingt durch einen α-Mannosidase-Mangel. Dadurch ist der Abbau von mannosehaltigen Oligosacchariden in den Körperzellen gestört. Aktuell stehen zwei kausale Therapien zur Verfügung: Die hämatopoetische Stammzelltransplantation und eine Enzymersatztherapie einer rekombinanten Form der humanen α-Mannosidase. Indikation zur Testung: Faziale Dysmorphie, rezidivierende Infekte, Hörstörung, mentale Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung, Hepatosplenomegalie, Makroglossie, Skelettfehlbildungen, Gangstörung. Betroffene Kinder müssen engmaschig durch ein Infektionsmanagement, Frühförderung, Hörgeräte, Sport und orthopädische Operationen betreut werden.

Von den zehn bekannten Formen wird auf die CLN1 und CLN2-Krankheit getestet. Bei den Betroffenen kommt es zu einer fortschreitenden degenerativen Erkrankung des Gehirns. Klinisch präsentiert sich diese Störung durch den Verlust von mentalen Fähigkeiten bis zu Demenz, Sprachstörungen, Epilepsie und Retinadegeneration mit Sehverlust und erhöhter Mortalität. CLN1 manifestiert sich sowohl im Neugeborenenalter als auch im jungen Erwachsenenalter, CLN2 zählt zu der spätinfantilen Form. Für die CLN1-Krankheit ist derzeit eine Gentherapie in Erprobung. Bei der CLN2-Krankheit, auch bekannt als Tripeptidyl Peptidase 1 (TPP1) Mangel, gibt es eine intracerebroventrikuläre Infusionstherapie im Kleinkindalter.

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Bei der Pompe-Krankheit kommt es aufgrund eines Saure-Maltase-Mangels zu einer Typ II Glykogenose. Bei der infantilen Form hat der Fötus bereits eine hypertrophe Kardiomyopathie, Hepatomegalie sowie Muskelhypotonie. Diese Kinder fallen postnatal durch Ateminsuffizienz und Trinkschwierigkeiten auf. Bei der spätbeginnenden Form handelt es sich um eine degenerative metabolische Myopathie. Hierbei stechen typischerweise die progredienten Gliedergürtelmyopathien hervor, beginnend in den unteren Gliedmaßen, und/oder mit respiratorischen Problemen durch Einlagerungen in der Atemmuskulatur. Diese Erkrankung kann seit 2006 erfolgreich mittels spezifischer Enzymersatztherapie behandelt werden.

Bei diesem Enzymmangel können Fette nicht richtig abgebaut werden, und es kommt zur Ablagerung von Cholesterinester und Triglyzeriden im Gewebe. Dies verursacht Hepatosplenomegalie bis zur Leberzirrhose, Xanthomatose und Atherosklerose. Je früher sich diese progressive Erkrankung manifestiert, desto schlechter die Prognose. Bei early onset stehen Nebennierenverkalkungen, Leberversagen, Diarrhoe/Steatorrhoe, Malabsorption und mentale Beeinträchtigung im Vordergrund. Bei späterer Manifestation kommt es auch zu Blutungen im Gastrointestinaltrakt, koronarer Herzerkrankung, Aneurysma und Schlaganfall. Bei Blutarmut und niedrigen Blutplättchen werden Blutprodukte verabreicht. Auch eine Lebertransplantation kommt hier zum Einsatz. Therapeutisch stehen blutfettsenkende Medikamente zur Verfügung. Zusätzlich gibt es eine spezifische Enzymersatztherapie.

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Hier verursacht eine Genmutation einen Enzymdefekt der Sterol-27-Hydroxylase. Dies führt zu einer neurodegenerativen Störung durch Ablagerungen von Cholestanol sowie Cholesterin im Gewebe. Zum typischen klinischen Erscheinungsbild gehören Gallenblasenpathologien, Cholestase und chronische Diarrhoe beim Säugling, Katarakt mit Sehstörungen, Xanthome, psychiatrische oder neurologische Störungen, Entwicklungsstörungen, Epilepsie, Kardiomyopathie mit Herzrhythmusstörungen. Für diese Erkrankung stehen bereits unterschiedliche medikamentöse Therapien zur Verfügung. Die Behandlung führt zur Normalisierung und teilweisen Rückbildung von bereits aufgetretenen Symptomen.

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Bei diesem angeborenen Enzymdefekt kommt es zur Störung im Bereich des Erythrozytenstoffwechsels. Durch Infektion, Einnahme von bestimmten Medikamenten oder Nahrungsmitteln kann es zur hämolytischen Anämie bis zum Nierenversagen kommen. Neugeborene fallen mit Ikterus auf.

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