Mucopolysaccharidose Typ II (MPS II), auch bekannt als Hunter Syndrom, zählt zu den progressiven seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Ein Kriterium für die Erweiterung des Neugeborenen-Screening Panels um MPS II, ist die Dringlichkeit einer Therapie möglichst früh.
Die Kombination aus moderner Screening-Technologie und medikamentöser Behandlungsstrategie ist erfolgreich in der Betreuung von Kindern mit seltenen Erkrankungen. Gerade bei MPS II kann die Progression beeinflusst werden. Somit ist eine frühe Detektion bei dieser Erkrankung als kritisch anzusehen. Eine präsymptomatische Diagnose ist einerseits durch das Neugeborenen-Screening und andererseits durch Pränataldiagnostik oder der Testung von asymptomatischen Geschwistern möglich. Die Dringlichkeit einer prompten Therapie lässt sich in der Arbeit von Grant N et al aufzeigen. Hier wird der klinische Langzeit-Verlauf von Geschwisterkindern mit Hunter Syndrom und Enzymersatztherapie mit unterschiedlicher klinischer Manifestation beschrieben. Der präsymptomatische Therapiebeginn ist laut The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) empfohlen. Auch in der Hunter Outcome Survey (HOS) wurden die positiven Effekte der frühen Enzymersatztherapie besonders bei einem Therapiebeginn vor dem 18. Lebensmonat gezeigt, aber auch bei einem späteren Therapiebeginn gab es einen positiven Verlauf. Aktuell gibt es auch Medikamente, die die Blut-Hirn-Schranke passieren können. Dies wiederum ist besonders bei neuropathischen Verlaufsformen wichtig.
Referenz