Neugeborenen-Screening und Diagnostik News

Zeitpunkt der Diagnose Hunter-Syndrom ist entscheidend

Mucopolysaccharidose Typ II (MPS II), auch bekannt als Hunter Syndrom, zählt zu den progressiven seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Ein Kriterium für…

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Auswirkungen von COVID-19 auf die Behandlung von seltenen Erkrankungen

Der Einfluss der COVID-19-Pandemie hat auch vor der Therapie von seltenen Erkrankungen nicht Einhalt genommen. Ein Kollateralschaden von COVID-19 ist…

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Therapeutische Verbesserung bei Metachromatischer Leukodystrophie (MLD)

Reduktion von Nebenwirkungen nach Stammzelltransplantation durch den zusätzlichen Einsatz von mesenchymalen Stammzellen bei Kindern mit MLD.  Der therapeutische Ansatz von…

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Coronavirus-Infektion unter Immunsuppression bzw. nach Transplantation

Bei manchen angeborenen, seltenen Stoffwechselerkrankungen stellt sich die Indikation zu einer Transplantation. Die Corona-Schutzimpfung, Teststrategie und der Einsatz von antiviraler…

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Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

Unbehandelte Betroffene leiden an einer angeborenen, progredienten intestinen Wachstumsstörung und Fettstoffwechselstörung mit einer verschobenen Blutfettzusammensetzung mit konsekutiver Leberzirrhose und Artherosklerose.…

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Ceroid-Lipofuszinose Typ 1 und 2 (CLN1 und 2 Erkrankung)

Hierbei handelt es sich um eine seltene, genetische, neurodegenerative, lysosomale Speichererkrankung, die im Fokus des Baby Health Check-Neugeborenen Screenings steht.…

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SMA betroffene Familien für Neugeborenen-Screening

Eine englische Arbeitsgruppe hat sich mit der Akzeptanz eines erweiterten Neugeborenen-Screenings nach Spinaler Muskelatrophie aus Sicht von betroffenen Familien befasst…

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Zerstörte Neuronen bei SMA können nicht regenerieren

Im Rahmen der Spinalen Muskelatrophie werden progredient Motoneurone durch mangelnde funktionstüchtige SMN-Proteine geschädigt. Sind diese betroffenen Motoneurone bereits beeinträchtigt, so…

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Therapiemöglichkeiten auch bei späterem SMA-Beginn

NUSINERSEN WIRKT AUCH BEI SPÄTEREM SMA-BEGINNEin Bericht auf arznei-news.de über Nusinersen zeigt, dass dieses Arzneimittel, verabreicht an SMA-Kinder mit einem…

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High incidence of α-Mannosidosis in ‘MPS-like’ phenotypes

α-Mannosidosis is an inherited lysosomal storage disorder caused by genetic mutations leading to limited or no expression of a gene…

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