Neugeborenen-Screening der nächsten Generation

Baby Health Check

Neugeborene und Kinder können jetzt auf weitere Seltene Erkrankungen untersucht werden. Um Eltern und ihren Kindern Zugang zu komplexer Diagnostik zu ermöglichen, hat das medizinische Labor ARCHIMEDlife, zusammen mit KinderärztInnen und ExpertInnen, das Baby Health Check Programm entwickelt – einem Screening der nächsten Generation.

Ein komplettes diagnostisches Neugeborenen-Programm:

  • Erhältlich als Ergänzung zum staatlichen Österreichischen Neugeborenen-Screening.
  • Schnelle und einfache Probenentnahme mittels Trockenblutkarte.
  • Genetische Abklärungstests aus der gleichen Probe im Programm inkludiert und sofort verfügbar.
Zielkrankheiten
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Die Zukunft im Blick

Warum Baby Health Check so wichtig ist.

Aktuelle Situation
Österreich hat seit Jahrzehnten ein erfolgreiches Vorsorgeprogramm für Neugeborene. Ein Screening unmittelbar nach der Geburt erkennt angeborene Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien, um gegebenenfalls bei betroffenen Kindern eine frühzeitige Behandlung zu ermöglichen. Derzeit werden 30 Krankheiten im Neugeborenen-Screening (SMA seit Juni 2021 als Pilotprojekt für 12 Monate + SCID) untersucht.

Medizinischer Fortschritt
Die rasche Weiterentwicklung neuer Technologien und therapeutischer Ansätze für Seltene Erkrankungen erfordern eine unmittelbare Anpassung des Screening-Panels. Baby Health Check ist am Puls des medizinischen Fortschritts, indem das Screening-Panel laufend aktualisiert wird.

Ziel des Programms
Die Lebensqualität von Neugeborenen mit Seltenen Krankheiten zu verbessern – das ist der Fokus unseres Programms. Durch ein erweitertes Screening-Panel mit überwiegend therapierbaren Erkrankungen ermöglicht Baby Health Check die frühzeitige Erkennung von angeborenen Stoffwechselstörungen (Endokrinopathien) vor dem Auftreten von Symptomen.

Im Krankheitsfall kann unverzüglich eine geeignete Therapie eingeleitet werden. Unser ÄrztInnen-Team steht Ihnen mit weiteren Informationen zur Verfügung und unterstützt Sie gerne.

Nicht nur für Neugeborene
Baby Health Check kann auch bei symptomatischen Kleinkindern und Jugendlichen sowie bei Erwachsenen eingesetzt werden. Indikationen für eine Testung sind unter anderem:

  • Positive Familienanamnese.
  • Spezifische Symptome:
    Entwicklungsverzögerung, Muskelschwäche, schnelle Ermüdung, Hepatomegalie, Neuropathie, Kardiomyopathie, wiederkehrendes Fieber, komplizierte Infektionen und vermehrte Komplikationen nach Impfungen.

Personalisierte Medizin

15 weitere Krankheiten. Bei Früherkennung stehen personalisierte Behandlungswege für einen verbesserten klinischen Outcome zur Verfügung.

Falsch-positive Screeningresultate können zur Beunruhigung der Eltern führen. Um dies weitgehend zu vermeiden, wird sofort eine genetische Bestätigungsdiagnostik durchgeführt.

Sämtliche zusätzliche genetische Untersuchungen sind kostenfrei im Programm inkludiert.