28 April 2022
Mucopolysaccharidose Typ II (MPS II), auch bekannt als Hunter Syndrom, zählt zu den progressiven seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Ein Kriterium für…
Mehr erfahren24 November 2021
Unbehandelte Betroffene leiden an einer angeborenen, progredienten intestinen Wachstumsstörung und Fettstoffwechselstörung mit einer verschobenen Blutfettzusammensetzung mit konsekutiver Leberzirrhose und Artherosklerose.…
Mehr erfahren24 November 2021
Hierbei handelt es sich um eine seltene, genetische, neurodegenerative, lysosomale Speichererkrankung, die im Fokus des Baby Health Check-Neugeborenen Screenings steht.…
Mehr erfahren15 November 2021
Eine englische Arbeitsgruppe hat sich mit der Akzeptanz eines erweiterten Neugeborenen-Screenings nach Spinaler Muskelatrophie aus Sicht von betroffenen Familien befasst…
Mehr erfahren15 November 2021
Im Rahmen der Spinalen Muskelatrophie werden progredient Motoneurone durch mangelnde funktionstüchtige SMN-Proteine geschädigt. Sind diese betroffenen Motoneurone bereits beeinträchtigt, so…
Mehr erfahren15 November 2021
NUSINERSEN WIRKT AUCH BEI SPÄTEREM SMA-BEGINNEin Bericht auf arznei-news.de über Nusinersen zeigt, dass dieses Arzneimittel, verabreicht an SMA-Kinder mit einem…
Mehr erfahren2 September 2020
α-Mannosidosis is an inherited lysosomal storage disorder caused by genetic mutations leading to limited or no expression of a gene…
Mehr erfahren23 Januar 2018
Mittels Online-Studie in England wurden 232 Menschen zu einem erweiterten Neugeborenen-Screening, welches Spinale Muskelatrophie inkludiert, befragt. Die Mehrheit (84%) der…
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