Le programme de dépistage Baby Health Check fournit une analyse exhaustive et offre la flexibilité de personnaliser votre programme de dépistage.
Quels sont les avantages d’un menu de dépistage personnalisé ?
- Accès au dépistage néonatal pour plus de maladies en plus de celles que les programmes de dépistage locaux pourraient vous offrir
- Identification plus rapide de la maladie dans les cas difficiles (p. ex. connaissance des antécédents familiaux pour la maladie)
- Une équipe d’experts vous assiste ainsi que vos patients pour comprendre des diagnostics parfois complexes
- Une occasion unique de contribuer à des initiatives de dépistage néonatal pour développer des tests pour d’autres Maladies Rares pouvant être soignées
Découvrez notre offre de dépistage complète avec 70+ troubles
Troubles du métabolisme des acides aminés
Acidurie argininosuccinique
Citrullinémie de type I
Citrullinémie de type II
Phénylcétonurie classique
Homocystinurie
Hyperméthioninémie
Hyperphénylalaninémie bénigne
Maladie urinaire du sirop d’érable
Tyrosinémie de type I (succinyl acétone ; SUAC)
Tyrosinémie de type II
Troubles d’oxydation des acides gras
Défaut de captation de la carnitine cellulaire/défaut du transporteur de la carnitine cellulaire
Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à très longue chaîne
Déficit en L-3-hydroxyacyl-CoA-déhydrogénase des acides gras à longue chaîne
Déficit en protéine trifonctionnelle
Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Déficit en L-3-hydroxyacyl-CoA-déhydrogénase des acides gras à chaîne moyenne/courte
Déficit en acétyl-CoA acétyltransférase à chaîne moyenne
Déficit en 2,4 diénoyl-CoA réductase
Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type I
Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Troubles de l’acide organique
Acidémie propionique
Acidémie méthylmalonique (déficit en méthylmalonyl CoA mutase)
Acidémie méthylmalonique (carence en cobalamine)
Acidémie isovalérique
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Déficit en holocarboxylase synthétase
Déficit en bêta cétothiolase
Acidurie glutarique de type I
Acidurie glutarique de type II
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Acidémie malonique
Déficit en isobutyryl-CoA déhydrogénase
Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déhydrogénase
Acidurie 3-méthylglutaconique de type I
Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique
Acidurie 3-méthylglutaconique de type II, III, IV, V
Acidurie malonique et méthylmalonique combinée
Déficit en ornithine transcarbamylase
Maladies de surcharge lysosomale
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Pompe
Maladie de Krabbe
Maladie de Niemann-Pick type A / B
Mucopolysaccharidose type I
Mucopolysaccharidose type II
Mucopolysaccharidose type IIIB
Mucopolysaccharidose type IVA
Mucopolysaccharidose type IVB
Mucopolysaccharidose type VI
Mucopolysaccharidose type VII
Alpha-mannosidose
Céroïde-lipofuscinose neuronale type 1
Céroïde-lipofuscinose neuronale type 2
Immunodéficiences combinées sévères
Test TREC et KREC pour immunodéficiences des lymphocytes T et B
Déficit en adénosine désaminase (ADA)
Troubles endocriniens
Hypothyroïdisme congénital primaire
Hyperplasie congénitale des surrénales
Maladies neuromusculaires et peroxysomales
Atrophie musculaire spinale 5q
Andrénoleucodystrophie liée au chromosome X
Autres maladies
Déficit en biotinidase
Galactosémie classique (Galactosémie de type I)
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Fibrose kystique
Drépanocytose
Xanthomatose cérébrotendineuse