Troubles ciblés

Le programme de dépistage Baby Health Check fournit une analyse exhaustive et offre la flexibilité de personnaliser votre programme de dépistage.

Quels sont les avantages d’un menu de dépistage personnalisé ?

  • Accès au dépistage néonatal pour plus de maladies en plus de celles que les programmes de dépistage locaux pourraient vous offrir
  • Identification plus rapide de la maladie dans les cas difficiles (p. ex. connaissance des antécédents familiaux pour la maladie)
  • Une équipe d’experts vous assiste ainsi que vos patients pour comprendre des diagnostics parfois complexes
  • Une occasion unique de contribuer à des initiatives de dépistage néonatal pour développer des tests pour d’autres Maladies Rares pouvant être soignées

Découvrez notre offre de dépistage complète avec 70+ troubles

Troubles du métabolisme des acides aminés

Acidurie argininosuccinique
Citrullinémie de type I
Citrullinémie de type II
Phénylcétonurie classique
Homocystinurie

Hyperméthioninémie
Hyperphénylalaninémie bénigne
Maladie urinaire du sirop d’érable
Tyrosinémie de type I (succinyl acétone ; SUAC)
Tyrosinémie de type II

Troubles d’oxydation des acides gras

Défaut de captation de la carnitine cellulaire/défaut du transporteur de la carnitine cellulaire
Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à très longue chaîne
Déficit en L-3-hydroxyacyl-CoA-déhydrogénase des acides gras à longue chaîne
Déficit en protéine trifonctionnelle
Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Déficit en L-3-hydroxyacyl-CoA-déhydrogénase des acides gras à chaîne moyenne/courte
Déficit en acétyl-CoA acétyltransférase à chaîne moyenne
Déficit en 2,4 diénoyl-CoA réductase
Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type I
Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase

Troubles de l’acide organique

Acidémie propionique
Acidémie méthylmalonique (déficit en méthylmalonyl CoA mutase)
Acidémie méthylmalonique (carence en cobalamine)
Acidémie isovalérique
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Déficit en holocarboxylase synthétase
Déficit en bêta cétothiolase
Acidurie glutarique de type I
Acidurie glutarique de type II

Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Acidémie malonique
Déficit en isobutyryl-CoA déhydrogénase
Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déhydrogénase
Acidurie 3-méthylglutaconique de type I
Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique
Acidurie 3-méthylglutaconique de type II, III, IV, V
Acidurie malonique et méthylmalonique combinée
Déficit en ornithine transcarbamylase

Maladies de surcharge lysosomale

Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Pompe
Maladie de Krabbe
Maladie de Niemann-Pick type A / B
Mucopolysaccharidose type I
Mucopolysaccharidose type II
Mucopolysaccharidose type IIIB

Mucopolysaccharidose type IVA
Mucopolysaccharidose type IVB
Mucopolysaccharidose type VI
Mucopolysaccharidose type VII
Alpha-mannosidose
Céroïde-lipofuscinose neuronale type 1
Céroïde-lipofuscinose neuronale type 2

Immunodéficiences combinées sévères

Test TREC et KREC pour immunodéficiences des lymphocytes T et B

Déficit en adénosine désaminase (ADA)

Troubles endocriniens

Hypothyroïdisme congénital primaire

Hyperplasie congénitale des surrénales

Maladies neuromusculaires et peroxysomales

Atrophie musculaire spinale 5q

Andrénoleucodystrophie liée au chromosome X

Autres maladies

Déficit en biotinidase
Galactosémie classique (Galactosémie de type I)
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase

Fibrose kystique
Drépanocytose
Xanthomatose cérébrotendineuse