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Le WEBPORTAL ARCHIMEDlife est un outil en ligne spécialement et exclusivement conçu pour les médecins. Il est disponible pour vous permettre de télécharger des comptes-rendus médicaux, commandes de suivi et autres informations importantes. L’abonnement et l’accès gratuits sont possibles à tout moment en ligne.
En tant que médecin, l’enregistrement sur le WEBPORTAL vous offre les avantages suivants :
- Gestion simplifiée de vos patients en utilisant les identifiants de la carte avec la goutte de sang séché (DBS)
- Suivi de l’échantillon – depuis l’arrivée au laboratoire jusqu’au test
- Commandes de suivi du Baby Health Check et d’autres tests de diagnostic en quelques clics seulement
- Téléchargement PDF des résultats de test – facilite l’échange avec les parents
- Accès à de nouvelles publications, informations sur le dépistage néonatal et d’autres informations importantes
Enregistrez-vous maintenant gratuitement sur le portail web. Nous sommes impatients de vous accueillir !
Êtes-vous un parent ? Veuillez contacter votre médecin pour participer au programme Baby Health Check.
F.A.Q.
Trouvez les réponses aux questions les plus importantes sur Baby Health Check ici.
Si vous avez d’autres questions, n’hésitez pas à nous contacter personnellement.
Baby Health Check s’adresse à tous les nouveau-nés. Toutefois, Baby Health Check devrait aussi être pratiqué comme examen de dépistage sur les enfants en bonne santé avec des antécédents familiaux positifs et pour ceux présentant des symptômes et un diagnostic suspect. Seul le dépistage permet de détecter et traiter les maladies rares à un stade précoce.
Par une petite piqûre sur le talon ou un prélèvement de sang veineux, quelques gouttes de sang sont
obtenues et appliquées sur une carte de papier-filtre. Cette carte est ensuite envoyée au
laboratoire médical ARCHIMEDlife à Vienne. Là, l’échantillon sanguin est analysé pour certaines protéines et certains métabolites.
Die Blutabnahme sollte zwischen der 36. Und der 72. Stunde nach der Geburt erfolgen. Sollten die Eltern
das Spital davor verlassen, wird die Blutabnahme früher vorgenommen und die Empfehlung ausgesprochen,
eine Kontrolluntersuchung innerhalb der angeratenen Zeitspanne bei KinderärztIn oder HausärztIn
durchführen zu lassen. Sollte die Entbindung zu Hause erfolgen, übernimmt die Hebamme die Blutabnahme
und die Einsendung der Karte. Pour les enfants symptomatiques ou dans des situations particulières comme
avant une transfusion de sang, etc., les examens doivent être réalisés plus tôt.
La liste des maladies ciblées se trouve ici. Le programme BHC présente l’avantage
d’avoir un menu de tests de dépistage qui peut être rapidement adapté selon les besoins. Nous nous sommes fixé pour mission d’étendre
le dépistage BHC pour inclure des maladies rares additionnelles parallèlement à l’émergence de nouveaux traitements prometteurs.
Il existe plusieurs points de contact où le programme Baby Health Check peut être réalisé. D’une part, le prélèvement sanguin peut être effectué dans des maternités ou par des pédiatres,
ou par une sage-femme en cas d’accouchement à domicile ou de sortie précoce de la maternité, ou par une infirmière dans la salle des nouveau-nés.
dans la salle des nouveau-nés. Le médecin qui effectue les examens de contrôle sur l’enfant peut aussi prélever
et expédier l’échantillon de sang.
L’état de traitement de l’échantillon, de l’arrivée au laboratoire au résultat du test peut seulement être
par le médecin via le portail web ARCHIMEDlife. Dès que le médecin a reçu le
résultat du test médical, il/elle contactera les parents pour discuter du résultat.
Dans tous les cas, le résultat du test sera communiqué sous 7-10 jours.
jours.
Si le diagnostic est confirmé, le traitement est immédiatement mis en œuvre. Selon la maladie, cela peut être mis en place dans des unités spécialisées, comme les centres de compétence pour les maladies métaboliques, mais aussi dans de nombreux hôpitaux pédiatriques ou cabinets pédiatriques.
Bien qu’il n’existe pas de guérison pour les erreurs innées du métabolisme, dans la plupart des cas un traitement précoce peut prévenir ou significativement alléger les effets à terme.
Une particularité du dépistage néonatal BHC est que nous effectuons aussi le test de confirmation sur le même échantillon. Cela évite la transmission de résultats faux-positifs et permet d’écourter significativement le délai entre le prélèvement et la possibilité du diagnostic. La répétition du prélèvement sanguin pour des examens de rappel ou autres est également rendue inutile. Une sensibilité et une spécificité maximales sont nos premières priorités.
Le programme BHC comprend des tests diagnostiques de laboratoire de la plus haute qualité et fait l’objet d’un contrôle qualité rigoureux. De manière générale, il est cependant dans la nature des maladies métaboliques congénitales que le test au laboratoire puisse ne pas produire de résultat positif dans un très faible nombre de cas (habituellement moins de 0,1 %). Important : si l’état de l’enfant soulève des doutes sur le plan clinique, des examens complémentaires de clarification doivent être menés par un spécialiste.
Non, parce qu’il s’agit d’un examen de dépistage. Un enfant présentant des symptômes spécifiques et un dépistage BHC négatif doit être adressé à un spécialiste pour un examen et une évaluation complémentaires. En cas de suspicion d’atrophie musculaire spinale ou de MPS, il est possible de réaliser sans frais supplémentaires des diagnostics de confirmation génétiques à partir de la même carte DBS.
Idéalement, dans le cadre du Baby Health Check, un échantillon de sang est prélevé au cours des quatre premières semaines après la naissance. Mais il est possible de réaliser également de nombreux tests sur des enfants plus âgés. Des enfants initialement asymptomatiques risquent de devenir symptomatiques plus tard.
Oui, les enfants avec des « symptômes non spécifiques » comme un retard des étapes de développement, un retard de croissance staturo-pondérale, une hépatosplénomégalie, ou des infections fréquentes devraient aussi être examinés. Au début et avec des symptômes bénins, un dépistage peut être facilement et rapidement réalisé sur ces enfants.
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