Trastornos específicos


Con más de 70 trastornos detectables mediante el cribado neonatal, Baby Health Check ayuda a los médicos y a sus jóvenes pacientes.

El programa de control Baby Health Check ofrece un análisis exhaustivo con la flexibilidad necesaria para personalizar su programa de control.

¿Cuáles son los beneficios de un panel de control personalizado?

  • Acceso a las pruebas de detección de más enfermedades en los recién nacidos, además de las que puedan ofrecer los programas locales de detección
  • Identificación más rápida de la enfermedad en casos difíciles (por ejemplo, si se conocen antecedentes familiares de la enfermedad)
  • Un equipo de expertos que le apoya a usted y a sus pacientes en diagnósticos a veces complejos
  • Una oportunidad única para contribuir a las iniciativas de control neonatal para la expansión de las pruebas de otras enfermedades raras tratables

Vea nuestro panel de detección completo con más de 70 trastornos

Trastornos de los aminoácidos

Aciduria argininosuccínica
Citrulinemia, tipo I
Citrulinemia, tipo II
Fenilcetonuria clásica
Homocistinuria

Hipermetioninemia
Hiperfenilalaninemia benigna
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Tirosinemia, tipo I (Succinilacetona; SUAC)
Tirosinemia, tipo II

Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos

Defecto de captación de carnitina/defecto de transporte de carnitina
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Deficiencia de L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Deficiencia de proteínas trifuncionales
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Deficiencia de L-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media/cortaDeficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media
Deficiencia de 2,4 Dienoil-CoA reductasa
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo I
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
Deficiencia de acilcarnitina translocasa

Trastornos de los ácidos orgánicos

Acidemia propiónica
Acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa)
Acidemia metilmalónica (trastornos de la cobalamina)
Acidemia isovalérica
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Deficiencia de holocarboxilasa sintetizada
Deficiencia de ß-Cetotiolasa
Acidemia glutárica tipo I
Acidemia glutárica tipo II

Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Acidemia malónica
Deficiencia de Isobutiril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
Aciduria 3-metilglutacónica tipo I
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
Aciduria 3-metilglutacónica tipo II, III, IV, V
Aciduria malónica y metilmalónica combinadas
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Trastornos del almacenamiento lisosómico

Fabry
Gaucher
Pompe
Krabbe
Niemann-Pick A / B
Mucopolisacaridosis I
Mucopolisacaridosis II
Mucopolisacaridosis IIIB

Mucopolisacaridosis IVA
Mucopolisacaridosis IVB
Mucopolisacaridosis VI
Mucopolisacaridosis VII
α-Mannosidasa
Lipofuscinosis ceroide neuronal 1
Lipofuscinosis ceroide neuronal 2

Inmunodeficiencias combinadas graves

Pruebas TREC y KREC para inmunodeficiencias de células T y B

Deficiencia de adenosina deaminasa (ADA)

Trastornos endocrinos

Hipotiroidismo congénito primario

Hiperplasia suprarrenal congénita

Trastornos neuromusculares y peroxisomales

5q-Atrofia muscular espinal

Adrenoleucodistrofia ligada al X

Trastornos adicionales

Deficiencia de biotinidasa
Galactosemia clásica (Galactosemia tipo I)
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Fibrosis quística
Enfermedad de células falciformes
Xantomatosis cerebral (CTX)