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Al registrarse en el PORTALWEB, usted como médico tiene las siguientes ventajas

  • Fácil gestión de sus pacientes mediante identificaciones de tarjetas de manchas de sangre seca (DBS por sus siglas en inglés)
  • Seguimiento de la muestra – desde la llegada al laboratorio hasta el estado de la prueba
  • Seguimiento de pedidos de Baby Health Check y otras pruebas diagnósticas en unos pocos clics
  • Descarga en formato PDF de los resultados de las pruebas: fácil de comentar con los padres
  • Acceso a nuevas publicaciones, noticias acerca del control neonatal y otra información importante

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¿Es usted padre o madre? Por favor, póngase en contacto con su médico para participar en el programa Baby Health Check.

P.F.

Encuentre aquí las respuestas a las preguntas más importantes acerca de Baby Health Check.
Si tiene más preguntas, no dude en ponerse en contacto con nosotros personalmente.

El grupo objetivo de la revisión de salud del bebé son todos los recién nacidos. Sin embargo, el Baby Health Check también debe realizarse en niños sanos como examen de control, en caso de antecedentes familiares positivos y en niños sintomáticos con sospecha de diagnóstico. Sólo con el control, las enfermedades raras pueden detectarse y tratarse en una fase temprana.

Mediante un pequeño pinchazo en el talón o a través de una extracción de sangre venosa, se obtienen unas gotas de sangre que se aplican a una tarjeta de papel de filtro. Esta tarjeta se envía al laboratorio médico ARCHIMEDlife en Viena. Allí se analiza la muestra de sangre en busca de determinadas proteínas y metabolitos. Die Blutabnahme sollte zwischen der 36. Und der 72. Stunde nach der Geburt erfolgen. Sollten die Eltern das Spital davor verlassen, wird die Blutabnahme früher vorgenommen und die Empfehlung ausgesprochen, eine Kontrolluntersuchung innerhalb der angeratenen Zeitspanne bei KinderärztIn oder HausärztIn durchführen zu lassen. Sollte die Entbindung zu Hause erfolgen, übernimmt die Hebamme die Blutabnahme und die Einsendung der Karte. En el caso de los niños sintomáticos o en situaciones especiales tales como antes de la transfusión de sangre, etc. se debe examinar antes.

La lista de enfermedades objetivo puede encontrarse aquí. El programa BHC tiene la ventaja de que el panel de control puede adaptarse rápidamente según las necesidades. Nos hemos propuesto ampliar el control de los CSB para incluir otras enfermedades raras a medida que surjan nuevas y prometedoras terapias.

Hay varios puntos de contacto en los que se puede llevar a cabo el Programa Baby Health Check. Por un lado, la toma de muestras de sangre puede realizarse en las clínicas de partos o por los pediatras, o por una matrona en el caso de los partos en casa o del alta temprana, o por una enfermera en la sala de neonatos. en la sala de neonatos. Además, el médico que realiza las revisiones del niño puede tomar la muestra de sangre y enviarla.

El estado de la muestra, desde su llegada al laboratorio hasta el resultado de la prueba, sólo puede ser por el médico a través del portal web ARCHIMEDlife. Tan pronto como el médico haya recibido el resultado de la prueba médica, se pondrá en contacto con los padres para comentar el resultado. El resultado de la prueba se comunicará en todo caso al cabo de 7-10 días.

Si se confirma el diagnóstico, se inicia inmediatamente la terapia. Dependiendo de la enfermedad, esto puede tener lugar en departamentos especiales, como los centros metabólicos, pero también en muchos hospitales infantiles o en las consultas de los pediatras. muchos hospitales infantiles o en las consultas de los pediatras.

Aunque no hay cura para los defectos congénitos del metabolismo, el tratamiento temprano puede en la mayoría de los casos, sin embargo, evitarlos o aliviarlos significativamente.

Una característica especial del control BHC-NBS es que también realizamos la confirmación a la misma muestra de sangre para el diagnóstico de confirmación. De este modo, se puede evitar la transmisión de resultados falsos positivos y se puede acortar drásticamente el tiempo que transcurre desde la recolección hasta el posible diagnóstico. Tampoco es necesario repetir la toma de muestras de sangre para recordar y realizar exámenes adicionales. La máxima sensibilidad y especificidad es nuestra principal prioridad.

El programa BHC incluye pruebas diagnósticas de laboratorio de la más alta calidad y están estrictamente controladas. Sin embargo, la naturaleza de las enfermedades metabólicas congénitas hace que en un número muy pequeño de casos (normalmente menos del 0.1%) de las pruebas de laboratorio no den un resultado positivo. Importante: Si el niño es clínicamente conspicuo, debe ser aclarado por un especialista.

No, porque es un examen de control. Un niño con síntomas específicos y un examen de control de BHC negativo debe ser remitido a un especialista para una mayor aclaración. para una mayor evaluación. Si se sospecha de AME o MPS, el diagnóstico de confirmación genética es posible desde la misma tarjeta DBS y se incluye de forma gratuita.

Lo ideal es tomar una muestra de sangre en el marco de la revisión médica del bebé en las primeras cuatro semanas de vida. Sin embargo, muchas pruebas pueden realizarse también en niños mayores. Los niños principalmente asintomáticos corren el riesgo de volverse sintomáticos más adelante.

Sí, así como los niños con «síntomas no específicos» como retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento, hepatoesplenomegalia o infecciones frecuentes deben ser investigados. Al principio y con síntomas leves, estos niños pueden ser fácil y rápidamente «revisados».

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