24 November 2021
Unbehandelte Betroffene leiden an einer angeborenen, progredienten intestinen Wachstumsstörung und Fettstoffwechselstörung mit einer verschobenen Blutfettzusammensetzung mit konsekutiver Leberzirrhose und Artherosklerose.…
Read More24 November 2021
Hierbei handelt es sich um eine seltene, genetische, neurodegenerative, lysosomale Speichererkrankung, die im Fokus des Baby Health Check-Neugeborenen Screenings steht.…
Read More15 November 2021
Eine englische Arbeitsgruppe hat sich mit der Akzeptanz eines erweiterten Neugeborenen-Screenings nach Spinaler Muskelatrophie aus Sicht von betroffenen Familien befasst…
Read More15 November 2021
Im Rahmen der Spinalen Muskelatrophie werden progredient Motoneurone durch mangelnde funktionstüchtige SMN-Proteine geschädigt. Sind diese betroffenen Motoneurone bereits beeinträchtigt, so…
Read More15 November 2021
NUSINERSEN WIRKT AUCH BEI SPÄTEREM SMA-BEGINNEin Bericht auf arznei-news.de über Nusinersen zeigt, dass dieses Arzneimittel, verabreicht an SMA-Kinder mit einem…
Read More2 September 2020
α-Mannosidosis is an inherited lysosomal storage disorder caused by genetic mutations leading to limited or no expression of a gene…
Read More23 January 2018
Mittels Online-Studie in England wurden 232 Menschen zu einem erweiterten Neugeborenen-Screening, welches Spinale Muskelatrophie inkludiert, befragt. Die Mehrheit (84%) der…
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