Hierbei handelt es sich um eine seltene, genetische, neurodegenerative, lysosomale Speichererkrankung, die im Fokus des Baby Health Check-Neugeborenen Screenings steht. Frühe Diagnose und präsymptomatische Therapie sind entscheidend.
Die Neuronalen Ceroid-Lipofuzinosen (NCLs) zählen zu den häufigsten, genetischen, neurodegenerativen Krankheiten des Kindes- und Jugendalters. Etwa 1/30.000 Kinder sind von der Kinderdemenz betroffen. Derzeit sind 14 verschiedene Mutationen bekannt. Diese unterscheiden sich hinsichtlich Erbgang, Mutation, Enzymaktivität, zellulärer Lokalisation, Schweregrad, Manifestationsalter und Progressionsgeschwindigkeit. Es kommt es zum neuronalen Zelltod im Gehirn inkl. Retina und Rückenmark mit Hirn- und Kleinhirnatrophie. Die klassische Form dieses Enzymmangels beginnt in der Kindheit. Es gibt aber auch Phänotypen mit juveniler und adulter Form. So diese Erkrankung nicht im Neugeborenen-Screening bereits erkannt wurde, sollte man eine Testung durchführen, wenn ein/e Betroffene/r sich zunächst normal entwickelt und dann eine progressive, neurologische Erkrankung zeigt. Zu dem CLN-Symptomencluster zählt Demenz, Retinopathie, Epilepsie und motorische Beeinträchtigung.
Kürzlich konnte erstmalig in einer multizentrischen Zusammenarbeit ein Konsensus zum Thema klinisches Management und Behandlung der CLN1-Erkrankung erreicht werden.
Eine deutsche Arbeitsgruppe zeigt eine neue, effektive Therapiestrategie für die CLN2-Erkrankung, die häufigste der NCLs. Hierbei kommt ein klinisch geprüftes Arzneimittel zum Einsatz, um das Voranschreiten dieser fatalen Neurodegeneration zu mildern. Das funktionelle Enzym Cerliponase alfa wird zweiwöchentlich intracerebroventrikulär über mehr als zwei Jahre appliziert und reduziert die lysosomale Speicherung.
Diese Applikationsart ist auch mit der Implantation eines ventrikulären Katheters mit Reservoir und dessen Komplikationen wie Revision, Infektion, Dislokation und Leckage, assoziiert.
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