Die Zielgruppe des Baby Health Checks sind alle Neugeborenen. Jedoch sollte Baby Health Check auch bei gesunden Kindern als Screening-Untersuchung, im Falle einer positiven Familienanamnese und bei symptomatischen Kindern mit Verdachtsdiagnose durchgeführt werden. Nur wo gescreent wird, können Seltene Erkrankungen entdeckt und frühzeitig therapiert werden.

Durch einen kleinen Stich in der Ferse oder durch eine venöse Blutabnahme werden einige Blutstropfen gewonnen und auf eine Filterpapierkarte aufgebracht. Diese Karte wird dann an das Medizinische Labor ARCHIMEDlife in Wien geschickt. Dort wird die Blutprobe auf bestimmte Eiweißstoffe und Stoffwechselprodukte untersucht. Die Blutabnahme sollte zwischen der 36. Und der 72. Stunde nach der Geburt erfolgen. Sollten die Eltern das Spital davor verlassen, wird die Blutabnahme früher vorgenommen und die Empfehlung ausgesprochen, eine Kontrolluntersuchung innerhalb der angeratenen Zeitspanne bei KinderärztIn oder HausärztIn durchführen zu lassen. Sollte die Entbindung zu Hause erfolgen, übernimmt die Hebamme die Blutabnahme und die Einsendung der Karte. Bei symptomatischen Kindern oder auch in speziellen Situationen wie z.B. vor Bluttransfusion u.ä. sollte früher untersucht werden.

Die Liste der Zielkrankheiten finden Sie hier. Das BHC Programm hat den Vorteil, dass das Screening-Panel nach Bedarf rasch adaptiert wird. Wir haben es uns zur Aufgabe gemacht, das BHC-Screening bei neuen, erfolgsversprechenden Therapien um weitere Seltene Erkrankungen zu ergänzen.

Es gibt mehrere Anlaufstellen, an denen das Baby Health Check Programm durchgeführt werden kann. Zum einen kann die Blutabnahme in Geburtskliniken oder bei Pädiatern erfolgen, zum anderen von einer Hebamme bei Hausgeburten oder vorzeitiger Entlassung, sowie einer Pflegefachkraft im Neugeborenenzimmer. Auch kann der Arzt, der die Mutter-Kind-Vorsorge-Untersuchungen macht, die Blutprobe abnehmen und einsenden.

Der Status der Probe, vom Eintreffen im Labor bis hin zum Testergebnis, kann nur von der/dem ÄrztIn über das ARCHIMEDlife Webportal eingesehen werden. Sobald die/der ÄrztIn den medizinischen Untersuchungsbefund erhalten hat, setzt sie/er sich mit den Eltern in Kontakt um das Befundergebnis zu besprechen. Eine Verständigung des Testergebnisses erfolgt in jedem Fall nach 7-10 Tagen.

Bestätigt sich die Diagnose, wird unverzüglich mit einer Therapie begonnen. Abhängig von der Erkrankung kann diese an Spezialabteilungen, wie z.B. Stoffwechselzentren, aber auch an vielen Kinderspitälern oder bei KinderärztInnen erfolgen.

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind zwar nicht heilbar, jedoch können in den meisten Fällen durch eine frühzeitige Behandlung Spätfolgen vermieden oder deutlich gemildert werden.

Eine Besonderheit des BHC-NBS Screenings ist, dass wir zusätzlich aus derselben Blutprobe die Konfirmationsdiagnostik durchführen. Somit kann die Übermittlung falsch-positiver Ergebnisse vermieden, und die Zeitspanne von Abnahme bis möglicher Diagnose drastisch verkürzt werden. Auch wiederholte Blutabnahmen für Recall und zusätzlich Untersuchungen sind nicht nötig. Höchste Sensitivität und Spezifität zu erreichen steht für uns an erster Stelle.

Das BHC Programm inkludiert labor-diagnostische Testungen der höchsten Qualitätsgüte und sind streng überwacht. Generell liegt es aber in der Natur der angeborenen Stoffwechselerkrankungen, dass in einer sehr geringen Anzahl an Fällen (meist unter 0,1%) die Labortestung kein positives Ergebnis liefern kann. Wichtig: Sollte das Kind klinisch auffällig sein, dann sind weitere Abklärungen beim Spezialisten durchzuführen.

Nein, da es sich um eine Screening-Untersuchung handelt. Ein Kind mit spezifischer Symptomatik und negativem BHC-Screening muss einem Spezialisten zur weiteren Abklärung übergeben werden. Bei einem Verdacht auf SMA oder MPS ist die genetische Konfirmationsdiagnostik aus derselben DBS Karte möglich und kostenfrei inkludiert.

Idealerweise wird eine Blutprobe im Rahmen von Baby Health Check in den ersten vier Lebenswochen abgenommen. Jedoch können viele Testungen auch bei älteren Kindern durchgeführt werden. Primär asymptomatische Kinder haben das Risiko später symptomatisch zu werden.

Ja, ebenso Kinder mit „unspezifischen Symptomen“ wie z.B. verzögertem Entwicklungsmeilenstein, Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie oder häufige Infekte sollten untersucht werden. Zu Beginn und milder Symptomatik kann man diese Kinder einfach und rasch „durchchecken“.