DIE MENSCHEN HINTER BABY HEALTH CHECK
Lernen Sie uns und unser Team im Medizinischen Labor ARCHIMEDlife kennen und erfahren Sie mehr über unsere Arbeit im Bereich Seltene Erkrankungen
ARCHIMEDlife Gründer DI DDr. David Kasper
DDr. Kasper und sein Team haben sich im Bereich Neugeborenen-Screening und der Labordiagnostik von Seltenen Erkrankungen spezialisiert, und maßgeblich an vielen Verbesserungen nicht nur in Österreich, sondern weltweit mitgearbeitet. In seiner Leitung des Österreichischen Neugeborenen-Screenings wurden viele Initiativen zur Erweiterung gestartet und zahlreiche Qualitätsverbesserungen erzielt. Über 50 internationale peer-reviewed Publikationen in renommierten Journalen wie The Lancet, sowie nationale und internationale Auszeichnungen, zeigen seine Bestrebungen, Labordiagnostik für PatientInnen mit Seltenen Erkrankungen nicht nur zu entwickeln, sondern auch zugänglich zu machen.
Das Medizinische Labor ARCHIMEDlife
ARCHIMEDlife wurde 2013 mit dem Ziel gegründet, bessere und schnellere diagnostische Tests von hoher Qualität für PatientInnen mit meist angeborenen, chronischen Erkrankungen anzubieten. Wir kombinieren innovative Labormethoden von der klinischen Massenspektronomie bis zur Next-Generation-Sequenzierung aus Minimalmengen an Blut. Vor dem Hintergrund, den Bereich der personalisierten Gesundheitsversorgung stetig zu verbessern, zeichnen wir uns durch die internationale Zusammenarbeit mit ArztInnen, ForscherInnen und ExpertInnen in der Industrie aus. Konkret widmen wir uns der Entwicklung neuartiger Labortests, um verwertbare Gesundheitsinformationen zu dem Zeitpunkt zugänglich zu machen, an dem sie wichtig sind.
DREI FRAGEN, DREI ANTWORTEN
mit David Kasper
Warum ist Ihnen das Thema Neugeborenen-Screening so wichtig?
Die staatlichen Programme und Screening-Teams leisten seit mehreren Jahrzehnten eine herausragende Arbeit, um Seltene Krankheiten so früh wie möglich zu erkennen um rechtzeitig zu therapieren. Ich selbst habe das Österreichische Screening geleitet, und die Vorzüge aber auch die Limitation kennengelernt. Darum haben wir das Programm Baby Health Check entwickelt, um Eltern den Zugang zu einem erweiterten Untersuchungspanel überhaupt erst zu ermöglichen. Schnell, einfach und sicher — auch im niedergelassenen Bereich.- Wie wurde Baby Health Check entwickelt?
- Dieses Programm vereint nicht nur unterschiedliche Methoden aus der Labormedizin, sondern ein sehr erfahrenes inter-disziplinäres Team aus ÄrztInnen, NaturwissenschaftlerInnen und ein hoch-motiviertes Laborteam. Allein diese Kombination ermöglicht die Durchführung eines solch komplexen und vielschichtigen Programms. Es hat mehr als 8 Jahre gedauert, das Team, sowie das Labor mit vielen neuen Labortests auf höchster Qualität aufzubauen.
- Worauf sind Sie besonders stolz im Rahmen von BHC?
- Besonders stolz sind wir mit unserem Programm am Puls der Zeit zu sein. Neue Therapien werden glücklicherweise für mehr und mehr Seltene Erkrankungen zugelassen. Dazu passende innovative Labortests erweitern das staatliche Programm ungemein, und wir können potentiell kranke Babys und Kinder nicht nur schneller erkennen, sondern eben dann auch oftmals rascher behandeln. Nur eine frühzeitige Erkennung von angeborenen Krankheiten ermöglicht den besten klinischen Outcome. Jeder Tag Verzögerung beeinträchtigt oder gefährdet das Kind.
Publikationen
- At-Risk Testing for Pompe Disease Using Dried Blood Spots: Lessons Learned for Newborn Screening.
Lukacs Z, Oliva P, Nieves Cobos P, Scott J, Mechtler TP, Kasper DC. Int J Neonatal Screen. 2020 Dec 21;6(4):96. PMID: 33371305 - α-Mannosidosis – An underdiagnosed lysosomal storage disease in individuals with an ‚MPS-like‘ phenotype.
Wiesinger T, Schwarz M, Mechtler TP, Liebmann-Reindl S, Streubel B, Kasper DC. Mol Genet Metab. 2020 Jun;130(2):149-152. PMID: 32331969 - Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria.
Mechtler TP, Stary S, Metz TF, De Jesús VR, Greber-Platzer S, Pollak A, Herkner KR, Streubel B, Kasper DC. Lancet. 2012 Jan 28;379(9813):335-41. PMID: 22133539 - Austrian Newborn Screening Program: a perspective of five decades.
Pollak A, Kasper DC.J Perinat Med. 2014 Mar;42(2):151-8. Review. PMID: 24225125
Weitere Publikationen
Correlation of Lyso-Gb3 levels in dried blood spots and sera from
patients with classic and Later-Onset Fabry disease.
Nowak A, Mechtler T, Kasper DC,
Desnick RJ., Mol Genet Metab. 2017 Aug;121(4):320-324. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.06.006. Epub 2017 Jun 17.
Genotype,
phenotype and disease severity reflected by serum LysoGb3 levels in patients with Fabry disease.
Nowak A, Mechtler TP, Hornemann T, Gawinecka J, Theswet E, Hilz MJ, Kasper DC.Mol Genet
Metab. 2017 Jul 5. pii: S1096-7192(17)30328-1. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.07.002
Newborn Screening for Vitamin B6 Non-responsive
Classical Homocystinuria: Systematical Evaluation of a Two-Tier Strategy.
Okun JG,
Gan-Schreier H, Ben-Omran T, Schmidt KV, Fang-Hoffmann J, Gramer G, Abdoh G, Shahbeck N, Al Rifai H,
Al Khal AL, Haege G, Chiang CC, Kasper DC, Wilcken B, Burgard P, Hoffmann GF. JIMD Rep.
2017;32:87-94. doi: 10.1007/8904_2016_556. Epub
2016 Jun 21.
Inherited Metabolic Disorders: Efficacy of Enzyme
Assays on Dried Blood Spots for the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders.
Verma J,
Thomas DC, Kasper DC, Sharma S, Puri RD, Bijarnia-Mahay S, Mistry PK, Verma IC. JIMD Rep.
2017;31:15-27. doi: 10.1007/8904_2016_548. Epub
2016 Mar 24.
Plasma LysoGb3: A
useful biomarker for the diagnosis and treatment of Fabry disease heterozygotes.
Nowak
A, Mechtler TP, Desnick RJ, Kasper DC. Mol Genet Metab. 2017 Jan – Feb;120(1-2):57-61. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.10.006. Epub 2016
Oct 19.
Austrian Newborn Screening Program: a perspective
of five decades.
Pollak A, Kasper DC. J Perinat Med. 2014 Mar;42(2):151-8. doi: 10.1515/jpm-2013-0113.
Matrix-assisted laser desorption/ionization for
simultaneous quantitation of (acyl-)carnitines and organic acids in dried blood
spots.
Ostermann KM1, Dieplinger R, Lutsch NM, Strupat K, Metz TF, Mechtler TP, Kasper
DC. Rapid Commun Mass Spectrom. 2013 Jul 15;27(13):1497-504. doi: 10.1002/rcm.6597.
Small sizes and indolent evolutionary dynamics
challenge the potential role of P2RY8-CRLF2-harboring clones as main relapse-driving force in
childhood ALL.
Morak M, Attarbaschi A, Fischer S, Nassimbeni C, Grausenburger R,
Bastelberger S, Krentz S, Cario G, Kasper D, Schmitt K, Russell LJ, Pötschger U, Stanulla M, Eckert
C, Mann G, Haas OA, Panzer-Grümayer R.Blood. 2012 Dec 20;120(26):5134-42.
Short-incubation mass spectrometry
assay for lysosomal storage disorders in newborn and high-risk population
screening.
Mechtler TP, Metz TF, Müller HG, Ostermann K, Ratschmann R, de Jesus V,
Shushan B, Di Bussolo JM, Herman JL, Herkner KR, Kasper DC. Journal of Chromatography B. 2012 Nov
1;908:9-17
Evaluation of a novel, commercially available
mass spectrometry kit for newborn screening including succinylacetone without
hydrazine.
Metz TF, Mechtler TP, Merk M, Gottschalk A, Lukačin R, Herkner KR, Kasper
DC.Clin Chim Acta. 2012 Aug 16;413(15-16):1259-64. Epub 2012 Apr 12.
Neonatal screening for lysosomal storage
disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria.
Mechtler TP,
Stary S, Metz TF, De Jesús VR, Greber-Platzer S, Pollak A, Herkner KR, Streubel B, Kasper DC.
Lancet. 2012 Jan 28;379(9813):335-41. Epub 2011 Nov 29.
Simplified
Newborn Screening Protocol for Lysosomal Storage Disorders.
Metz TF, Mechtler TP, Orsini
JJ, Martin M, Shushan B, Herman JL, Ratschmann R, Item CB, Streubel B, Herkner KR, Kasper DC. Clin
Chem. 2011 Sep;57(9):1286- 94. Epub 2011 Jul 19
Clinical
validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass
spectrometry: A worldwide collaborative project.
McHugh Dm et al. Genet Med. 2011
Mar;13(3):230-54.
The National Austrian Newborn
Screening Program – Eight years experience with mass spectrometry. Past, present, and future
goals.
Kasper DC, Ratschmann R, Metz TF, Mechtler TP, Möslinger D, Konstantopoulou V,
Item CB, Pollak A, Herkner KR. Wien Klin Wochenschr. 2010 Oct 15.
The Application of Multiplexed,
Multi-dimensional UHPLC-MS/MS to the High Throughput Screening of Lysosomal Storage Disorders in
Newborn Dried Bloodspots.
Kasper DC, Hermon J, Jesus de V, Mechtler TP, Metz TF, Sushan
R. Rapid Commun Mass Spectrom. 2010 Apr 15;24(7):986-94.
Rapid and accurate denaturating
high performance liquid chromatography protocol for the detection of alpha-l-iduronidase
mutations causing mucopolysaccharidosis type I.
Kasper DC, Iqbal F, Dvorakova L, Zeman J,
Magner M, Bodamer O, Pollak A, Herkner KR, Item CB. Clin Chim Acta. 2010 Mar;411(5-6):345-50. Epub
2009 Nov 29.
Congenital toxoplasmosis in Austria: Prenatal screening for prevention
is cost-saving.
Prusa AR, Kasper DC, Sawers L, Walter E, Hayde M, Stillwaggon E., PLoS
Negl Trop Dis. 2017 Jul 10;11(7):e0005648. doi: 10.1371/journal.pntd.0005648. eCollection 2017 Jul.
Bloodstream infections during the onset of
necrotizing enterocolitis and their relation with the pro-inflammatory response, gut wall
integrity and severity of disease in NEC.
Heida FH, Hulscher JB, Schurink M, van Vliet
MJ, Kooi EM, Kasper DC, Pones M, Bos AF, Benkoe TM. J Pediatr Surg. 2015 Nov;50(11):1837-41. doi:
10.1016/j.jpedsurg.2015.07.009. Epub 2015 Jul 14.
Intestinal fatty
acid-binding protein levels in Necrotizing Enterocolitis correlate with extent of necrotic
bowel: results from a multicenter study.
Heida FH, Hulscher JB, Schurink M, Timmer A,
Kooi EM, Bos AF, Bruggink JL, Kasper DC, Pones M, Benkoe T. J Pediatr Surg. 2015 Jul;50(7):1115-8.
doi: 10.1016/j.jpedsurg.2014.11.037.
Epub 2014 Nov 21.
Amniocentesis for the detection of congenital
toxoplasmosis: results from the nationwide Austrian prenatal screening program.
Prusa AR,
Kasper DC, Pollak A, Olischar M, Gleiss A, Hayde M. Clin Microbiol Infect. 2015 Feb;21(2):191.e1-8.
doi: 10.1016/j.cmi.2014.09.018. Epub 2014
Oct 29.
The Austrian Toxoplasmosis
Register,
1992-2008. Prusa AR, Kasper DC, Pollak A, Gleiss A, Waldhoer T, Hayde M. Clin
Infect Dis. 2015 Jan 15;60(2):e4-e10. doi: 10.1093/cid/ciu724. Epub 2014 Sep 12.
The plasma activities of lysosomal
enzymes in infants with necrotizing enterocolitis: new promising class of
biomarkers?
Benkoe TM, Mechtler TP, Pones M, Prusa AR, Klebermass-Schrehof K, Rebhandl W,
Kasper DC. Clin Chim Acta. 2015 Jan 1;438:279-83. doi: 10.1016/j.cca.2014.08.043. Epub 2014 Sep 6.
Serum levels of interleukin-8 and gut-associated
biomarkers in diagnosing necrotizing enterocolitis in preterm infants.
Benkoe TM,
Mechtler TP, Weninger M, Pones M, Rebhandl W, Kasper DC. J Pediatr Surg. 2014 Oct;49(10):1446-51.
doi: 10.1016/j.jpedsurg.2014.03.012.
Epub 2014 Apr 18.
DNA methylation pattern of CALCA in preterm
neonates with bacterial sepsis as a putative epigenetic biomarker.
Tendl KA, Schulz SM,
Mechtler TP, Bohn A, Metz T, Greber-Platzer S, Kasper DC, Herkner KR, Item CB. Epigenetics. 2013
Dec;8(12):1261-7. doi: 10.4161/epi.26645. Epub 2013
Oct 17.
Molecular detection of late-onset neonatal sepsis
in premature infants using small blood volumes: proof-of-concept.
Kasper DC, Altiok I,
Mechtler TP, Böhm J, Straub J, Langgartner M, Pollak A, Herkner KR, Berger A. Neonatology.
2013;103(4):268-73. doi: 10.1159/000346365. Epub
2013 Mar 12.
Urinary metabolomic markers of
aminoglycoside nephrotoxicity in newborn rats.
Hanna MH, Segar JL, Teesch LM, Kasper DC,
Schaefer FS, Brophy PD. Pediatr Res. 2013 May;73(5):585-91. doi: 10.1038/pr.2013.34. Epub 2013 Feb 14.
Evaluation of serological prenatal screening to
detect Toxoplasma gondii infections in Austria.
Prusa AR, Kasper DC*, Olischar M,
Husslein P, Pollak A, Hayde M *corresp. Author. Neonatology. 2012 Sep 26;103(1):27-34. [Epub ahead
of print]
Asparagine and aspartic acid
concentrations in bone marrow versus peripheral blood during BFM-based induction therapy for
childhood acute lymphoblastic leukemia.
Steiner M, Hochreiter D, Kasper DC, Kornmüller
R, Pichler H, Haas OA, Pötschger U, Hutter C, Dworzak MN, Mann G, Attarbaschi A. Leuk Lymphoma.
2012 Sep;53(9):1682-7. Epub 2012 Apr 18.
The predictive value of immature granulocyte
count and immature myeloid information in the diagnosis of neonatal sepsis.
Cimenti C,
Erwa W, Herkner KR, Kasper DC, Müller W, Resch B. Clin Chem Lab Med. 2012 Feb 23;50(8):1429-32.
In
utero exposure to Ureaplasma spp. is associated with increased rate of bronchopulmonary
dysplasia and intraventricular hemorrhage in preterm infants.
Kasper DC, Mechtler TP,
Böhm J, Petricevic L, Gleiss A, Spergser J, Witt A, Berger A. J Perinat Med. 2011 May;39(3):331-6.
Peritoneal dialysis fluid induces p38-dependent
inflammation in human mesothelial cells.
Riesenhuber A, Kratochwill K, Bender TO, Vargha
R, Kasper DC, Herzog R, Perit Dial Int. 2011 May-Jun;31(3):332-9. Epub 2010 Dec 30.
Impact of systemic immuno-suppression after solid
organ transplantation on allergen- specific responses.
Eiwegger T, Gruber S, Geiger C,
Mayer E, Dehlink E, Bannert C, Frischer T, Kasper D, Jaksch P, Klepetko W, Akdis C, Szépfalusi Z.
Allergy. 2011 Feb;66(2):271-8.
Tetanus Immunity in Neonates in a Developed
Country.
Prusa AR, Wiedermann U, Kasper DC, Hayde M, Helmer H, Pollak A, Förster-Waldl
E. Neonatology. 2011;100(1):52-6. Epub 2011 Jan 5.
Evaluation of the Roche Elecsys Toxo IgG and IgM electrochemiluminescence immunoassay for the detection of gestational Toxoplasma infection. Prusa AR, Hayde M, Unterasinger L, Pollak A, Herkner KR, Kasper DC. Diagn Microbiol Infect Dis. 2010 Sep 28
MicroRNA-146: Tiny player in neonatal innate
immunity?
Lederhuber H, Baer K, Ipek A, Sadeghi K, Kasper DC. Neonatology. 2010 Jul
9;99(1):51-56
The bacterial load of Ureaplasma parvum in
amniotic fluid is correlated with an increased intrauterine inflammatory response.
Kasper
DC, Mechtler TP, Reischer GR, Witt A, Langgartner M, Pollak A, Herkner KR, Berger A. Diagn Microbiol
Infect Dis. 2010 Mar 4. doi: 10.1016/j.diagmicrobio.2009.12.023
Stress
responses and conditioning effects in mesothelial cells exposed to peritoneal dialysis
fluid.
Kratochwill K, Lechner M, Siehs C, Lederhuber HC, Rehulka P, Endemann M, Kasper
DC, Herkner KR, Mayer B, Rizzi A, Aufricht C. J Proteome Res. 2009 Apr;8(4):1731-47
Evaluation of the Vitros ECiQ immunodiagnostic
system for detection of anti-Toxoplasma immunoglobulin G and immunoglobulin M antibodies for
confirmatory testing for acute Toxoplasma gondii infection in pregnant women.
Kasper DC,
Prusa AR, Hayde M, Gerstl N, Pollak A, Herkner KR, Reiter-Reisacher. J Clin Microbiol. 2009
Jan;47(1):164- 7. Epub 2008 Nov 5.
Characterization and differentiation of iron
status in anemic very low birth weight infants using a diagnostic nomogram.
Kasper DC,
Widness JA, Haiden N, Berger A, Hayde M, Pollak A, Herkner KR. Neonatology. 2009;95(2):164-71. Epub
2008 Sep 6.
Quantitative
real-time polymerase chain reaction for the accurate detection of Toxoplasma gondii in amniotic
fluid.
Kasper DC, Sadeghi K, Prusa AR, Reischer GH, Kratochwill K, Förster-Waldl E,
Gerstl N, Hayde M, Pollak A, Herkner KR. Diagn Microbiol Infect Dis. 2009 Jan;63(1):10-5. Epub 2008
Nov 6.
Cost-Effectiveness-Analysis
of The New-Born Screening in Austria
Walter, E. et al., Value in Health, Volume 17,
Issue 7, A343
Feasibility of Metabolomics Analysis of Dialysate Effluents from
Patients Undergoing Peritoneal Equilibration Testing.
Csaicsich D, Lichtenauer AM,
Vychytil A, Kasper DC, Herzog R, Aufricht C, Kratochwill K., Perit Dial Int. 2015
Sep-Oct;35(5):590-2. doi: 10.3747/pdi.2014.00118.
MALDI Orbitrap
mass spectrometry for fast and simplified analysis of novel street and designer drugs.
Ostermann KM, Luf A, Lutsch NM, Dieplinger R, Mechtler TP, Metz TF, Schmid R, Kasper
DC.Clin Chim Acta. 2014 Jun 10;433:254-8. doi: 10.1016/j.cca.2014.03.013. Epub 2014
Mar 22.
Quantification of excess risk for diabetes
for those born in times of hunger, in an entire population of a nation, across a
century.
Thurner S, Klimek P, Szell M, Duftschmid G, Endel G, Kautzky-Willer A,
Kasper DC. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Mar 19;110(12):4703-7. doi: 10.1073/pnas.1215626110. Epub 2013 Mar 4.
The Effect of Preoperative, Fever-Range
Whole-Body Hyperthermia on Immunological Markers in Patients Undergoing Colorectal Cancer
Surgery.
Sulyok I, Fleischmann E, Stift A, Roth G, Lebherz-Eichinger D, Kasper DC,
Spittler A, Kimberger O. Br J Anaesth. 2012 Jul 31. [Epub ahead of print]