{"id":7394,"date":"2022-04-28T10:06:11","date_gmt":"2022-04-28T10:06:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babyhealthcheck.com\/at\/?p=7394"},"modified":"2022-04-28T11:28:36","modified_gmt":"2022-04-28T11:28:36","slug":"zeitpunkt-der-diagnose-hunter-syndrom-ist-entscheidend","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babyhealthcheck.com\/at\/zeitpunkt-der-diagnose-hunter-syndrom-ist-entscheidend\/","title":{"rendered":"Zeitpunkt der Diagnose Hunter-Syndrom ist entscheidend"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Mucopolysaccharidose Typ II (MPS II), auch bekannt als Hunter Syndrom, z\u00e4hlt zu den progressiven seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Ein Kriterium f\u00fcr die Erweiterung des Neugeborenen-Screening Panels um MPS II, ist die Dringlichkeit einer Therapie m\u00f6glichst fr\u00fch.\u00a0\u00a0<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Die Kombination aus moderner Screening-Technologie und medikament\u00f6ser Behandlungsstrategie ist erfolgreich in der Betreuung von Kindern mit seltenen Erkrankungen. Gerade bei MPS II kann die Progression beeinflusst werden.\u00a0\u00a0Somit ist eine fr\u00fche Detektion bei dieser Erkrankung als kritisch anzusehen. Eine pr\u00e4symptomatische Diagnose ist einerseits durch das Neugeborenen-Screening und andererseits durch Pr\u00e4nataldiagnostik oder der Testung von asymptomatischen Geschwistern m\u00f6glich. Die Dringlichkeit einer prompten Therapie l\u00e4sst sich in der Arbeit von\u00a0<em>Grant N et al<\/em>\u00a0aufzeigen. Hier wird der klinische Langzeit-Verlauf von Geschwisterkindern mit Hunter Syndrom und Enzymersatztherapie mit unterschiedlicher klinischer Manifestation beschrieben. Der pr\u00e4symptomatische Therapiebeginn ist laut\u00a0<em>The American College of Medical Genetics and Genomics<\/em>\u00a0(ACMG) empfohlen. Auch in der\u00a0<em>Hunter Outcome Survey<\/em>\u00a0(HOS) wurden die positiven Effekte der fr\u00fchen Enzymersatztherapie besonders bei einem Therapiebeginn vor dem 18. Lebensmonat gezeigt, aber auch bei einem sp\u00e4teren Therapiebeginn gab es einen positiven Verlauf. Aktuell gibt es auch Medikamente, die die Blut-Hirn-Schranke passieren k\u00f6nnen. Dies wiederum ist besonders bei neuropathischen Verlaufsformen wichtig.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Referenz<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul><li><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=Grant+N&amp;cauthor_id=35242576\">Grant<\/a>&nbsp;N,&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=Sohn+YB&amp;cauthor_id=35242576\">Sohn<\/a>&nbsp;YB,&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=Ellinwood+NM&amp;cauthor_id=35242576\">Ellinwood<\/a>&nbsp;N,&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=Okenfuss+E&amp;cauthor_id=35242576\">Okenfuss<\/a>&nbsp;E,&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=Mendelsohn+BA&amp;cauthor_id=35242576\">Mendelsohn<\/a>&nbsp;B,&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=Lynch+LE&amp;cauthor_id=35242576\">Lynch<\/a>&nbsp;L,&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=Braunlin+EA&amp;cauthor_id=35242576\">Braunlin<\/a>&nbsp;E,&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=Harmatz+PR&amp;cauthor_id=35242576\">Harmatz<\/a>&nbsp;P,&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=Eisengart+JB&amp;cauthor_id=35242576\">Eisengart<\/a>&nbsp;J. Timing is everything: Clinical courses of Hunter syndrome associated with age at initiation of therapy in a sibling pair.&nbsp;Mol Genet Metab Rep.&nbsp;2022 Feb 2;30:100845.<\/li><li>Muenzer J, Botha J, Harmatz P, Giugliani R, Kampmann C, Burton BK.&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/34717704\/\">Evaluation of the long-term treatment effects of intravenous idursulfase in patients with mucopolysaccharidosis II (MPS II) using statistical modeling: data from the Hunter Outcome Survey (HOS).<\/a>&nbsp;Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 30;16(1):456<\/li><li><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=McBride+KL&amp;cauthor_id=32741966\">McBride<\/a>&nbsp;K,&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=Berry+SA&amp;cauthor_id=32741966\">Berry<\/a>&nbsp;S,&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=Braverman+N&amp;cauthor_id=32741966\">Braverman<\/a>&nbsp;N,&nbsp;<a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?sort=date&amp;term=ACMG+Therapeutics+Committee%5BCorporate+Author%5D\">ACMG Therapeutics Committee<\/a>. Treatment of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a Delphi derived practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).&nbsp;Genet Med.&nbsp;2020 Nov;22(11):1735-1742.<\/li><li>Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T, So S, Yamamoto T, Tanizawa K, Sonoda H, Sato Y. Divergent developmental trajectories in two siblings with neuropathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) receiving conventional and novel enzyme replacement therapies: A case report. JIMD Rep. 2021 Jul 27;62(1):9-14.<\/li><\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mucopolysaccharidose Typ II (MPS II), auch bekannt als Hunter Syndrom, z\u00e4hlt zu den progressiven seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten. 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