{"id":6134,"date":"2021-11-24T15:21:05","date_gmt":"2021-11-24T14:21:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babyhealthcheck.com\/?p=6134"},"modified":"2021-11-24T15:21:05","modified_gmt":"2021-11-24T14:21:05","slug":"lysosomale-saure-lipase-defizienz-lal-d-2-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babyhealthcheck.com\/at\/lysosomale-saure-lipase-defizienz-lal-d-2-2\/","title":{"rendered":"Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)"},"content":{"rendered":"\n

Unbehandelte Betroffene leiden an einer angeborenen, progredienten intestinen Wachstumsst\u00f6rung und Fettstoffwechselst\u00f6rung mit einer verschobenen Blutfettzusammensetzung mit konsekutiver Leberzirrhose und Artherosklerose.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Pr\u00e4symptomatische Therapie f\u00fcr Kinder und Erwachsene mit LAL-D, um die Gesundheit zu erhalten<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Auch bei der LAL-D gibt es unterschiedliche Verlaufsformen. Morbus Wolman z\u00e4hlt zu den schweren Verlaufsformen der Sphingolipidosen, wo es zu einem weitgehendem Fehlen des Enzyms kommt. Diese Kinder sterben unbehandelt meist innerhalb von nur wenigen Monaten. Bei der milderen Form, der sogenannten Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD),  ist eine Restaktivit\u00e4t des Enzyms vorhanden. Mehrere Mutationen sind verantwortlich. Beim BHC-Neugeborenen-Screening erfolgt zun\u00e4chst eine enzymatische Bestimmung und im Falle von auff\u00e4lligen Werten, wird sekund\u00e4r eine genetische Untersuchung durchgef\u00fchrt. Die enzymatische Bestimmung aus der Trockenblutkarte ist auch f\u00fcr Erwachsene relevant. Einerseits als Screening bei einer Hoch-Risiko Population und andererseits bei PatientInnen mit einem abnormen Lipidprofil plus Hepatosplenomegalie, auff\u00e4lligen Leberfunktionsvariablen, nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD), portaler Hypertension oder Gallensteinen.<\/p>\n\n\n\n

2015 kam es zur Zulassung des Enzympr\u00e4parats Sebelipase alfa<\/em> durch die europ\u00e4ische Arzneimittel-Agentur. Die aktuelle Phase 3 Arzneimittelstudie ARISE zeigt, dass diese intraven\u00f6s verabreichte rekombinante humane Enzymersatztherapie, eine langfristige Verbesserung der Leberfunktionsvariablen und der Blutfettzusammensetzung erzielen kann. Bei dieser klinischen Studie wurden Kinder ab einem Alter von 4 Jahren und Erwachsene mit LAL-D eingeschlossen. Als Nebenwirkungen werden Reaktionen w\u00e4hrend der Infusion beschrieben, diese konnten allerdings rasch medikament\u00f6s behandelt werden und die langfristige Therapie wurde fortgesetzt. Weiters kam es bei einem Teil der Teilnehmer zur Ausbildung von Antik\u00f6rpern gegen das Medikament.<\/p>\n\n\n\n

References:<\/strong><\/p>\n\n\n\n