{"id":6109,"date":"2021-11-24T13:44:41","date_gmt":"2021-11-24T12:44:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babyhealthcheck.com\/?p=6109"},"modified":"2021-11-24T13:44:41","modified_gmt":"2021-11-24T12:44:41","slug":"ceroid-lipofuszinose-typ-1-und-2-cln1-und-2-erkrankung-3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babyhealthcheck.com\/at\/ceroid-lipofuszinose-typ-1-und-2-cln1-und-2-erkrankung-3\/","title":{"rendered":"Ceroid-Lipofuszinose Typ 1 und 2 (CLN1 und 2 Erkrankung)"},"content":{"rendered":"\n

Hierbei handelt es sich um eine seltene, genetische, neurodegenerative, lysosomale Speichererkrankung, die im Fokus des Baby Health Check-Neugeborenen Screenings steht. Fr\u00fche Diagnose und pr\u00e4symptomatische Therapie sind entscheidend<\/strong>. <\/p>\n\n\n\n

Die Neuronalen Ceroid-Lipofuzinosen (NCLs) z\u00e4hlen zu den h\u00e4ufigsten, genetischen, neurodegenerativen Krankheiten des Kindes- und Jugendalters. Etwa 1\/30.000 Kinder sind von der Kinderdemenz betroffen. Derzeit sind 14 verschiedene Mutationen bekannt. Diese unterscheiden sich hinsichtlich Erbgang, Mutation, Enzymaktivit\u00e4t, zellul\u00e4rer Lokalisation, Schweregrad, Manifestationsalter und Progressionsgeschwindigkeit. Es kommt es zum neuronalen Zelltod im Gehirn inkl. Retina und R\u00fcckenmark mit Hirn- und Kleinhirnatrophie. Die klassische Form dieses Enzymmangels beginnt in der Kindheit. Es gibt aber auch Ph\u00e4notypen mit juveniler und adulter Form. So diese Erkrankung nicht im Neugeborenen-Screening bereits erkannt wurde, sollte man eine Testung durchf\u00fchren, wenn ein\/e Betroffene\/r sich zun\u00e4chst normal entwickelt und dann eine progressive, neurologische Erkrankung zeigt. Zu dem CLN-Symptomencluster z\u00e4hlt Demenz, Retinopathie, Epilepsie und motorische Beeintr\u00e4chtigung.<\/p>\n\n\n\n

K\u00fcrzlich konnte erstmalig in einer multizentrischen Zusammenarbeit ein Konsensus zum Thema klinisches Management und Behandlung der CLN1-Erkrankung erreicht werden.<\/p>\n\n\n\n

Eine deutsche Arbeitsgruppe zeigt eine neue, effektive Therapiestrategie f\u00fcr die CLN2-Erkrankung, die h\u00e4ufigste der NCLs. Hierbei kommt ein klinisch gepr\u00fcftes Arzneimittel zum Einsatz, um das Voranschreiten dieser fatalen Neurodegeneration zu mildern. Das funktionelle Enzym Cerliponase alfa<\/em>  wird zweiw\u00f6chentlich intracerebroventrikul\u00e4r \u00fcber mehr als zwei Jahre appliziert und reduziert die lysosomale Speicherung.<\/p>\n\n\n\n

Diese Applikationsart ist auch mit der Implantation eines ventrikul\u00e4ren Katheters mit Reservoir und dessen Komplikationen wie Revision, Infektion, Dislokation und Leckage, assoziiert.<\/p>\n\n\n\n

References:<\/strong><\/p>\n\n\n\n