{"id":6654,"date":"2021-12-20T15:43:52","date_gmt":"2021-12-20T14:43:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babyhealthcheck.com\/?page_id=6654"},"modified":"2022-06-23T07:00:41","modified_gmt":"2022-06-23T07:00:41","slug":"zielkrankheiten","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.babyhealthcheck.com\/at\/zielkrankheiten\/","title":{"rendered":"Zielkrankheiten"},"content":{"rendered":"\n
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Screening auf 15 zus\u00e4tzliche Seltene Erkrankungen<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Dieses Screening-Panel wurde an die in \u00d6sterreich verf\u00fcgbaren Therapien angepasst \u2013 die Erkrankungen wurden somit auf Basis sorgf\u00e4ltiger Analyse der Bedingungen Ihres Gesundheitswesens ausgew\u00e4hlt.<\/p>\n\n\n\n\n \n \n \n \n \n \n \n \n
Lysosomale Speicherkrankheiten<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n
\n Mukopolysaccharidose Typ I
\n Mukopolysaccharidose Typ II
\n Mukopolysaccharidose Typ IIIB
\n Mukopolysaccharidose Typ IVA
\n Mukopolysaccharidose Typ IVB
\n Mukopolysaccharidose Typ VI
\n Mukopolysaccharidose Typ VII
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\n Mukopolysaccharidose (MPS) \u2013 umfangreiche Untersuchung auf sieben Subtypen<\/b>

Im Zusammenhang mit MPS kommt es zur Einlagerung von Glykosaminoglykanen (GAG) im St\u00fctz- und Bindegewebe. Betroffene haben typische Gesichtsver\u00e4nderungen, Knochenfehlbildungen, Kleinwuchs, Hirsutismus, Entwicklungsbeeintr\u00e4chtigung, Herzprobleme, Hepatosplenomegalie, Seh- und H\u00f6rst\u00f6rungen. Die verwendete Enzymersatztherapie kann den Krankheitsverlauf wesentlich verbessern. Weiters wird auch eine Knochenmarks- bzw. Stammzelltransplantation eingesetzt.<\/p>Vorkommen: 1:8.000<\/b>\n <\/div>\n <\/td>\n\n\n <\/tr>\n

\n \u03b1-Mannosidose als Differentialdiagnostik zur Mukopolysaccharidose\n <\/a>\n
\n \u03b1-Mannosidose \u2013 wichtige Differentialdiagnostik zu MPS<\/b>

Bei dieser Stoffwechselst\u00f6rung handelt es sich um eine progrediente lysosomale Speichererkrankung bedingt durch einen \u03b1-Mannosidase-Mangel. Dadurch ist der Abbau von mannosehaltigen Oligosacchariden in den K\u00f6rperzellen gest\u00f6rt. Aktuell stehen zwei kausale Therapien zur Verf\u00fcgung:\nDie h\u00e4matopoetische Stammzelltransplantation und eine Enzymersatztherapie einer rekombinanten Form der humanen \u03b1-Mannosidase. Indikation zur Testung: Faziale Dysmorphie, rezidivierende Infekte, H\u00f6rst\u00f6rung, mentale Beeintr\u00e4chtigung, Entwicklungsverz\u00f6gerung, Hepatosplenomegalie, Makroglossie, Skelettfehlbildungen, Gangst\u00f6rung. Betroffene Kinder m\u00fcssen engmaschig durch ein Infektionsmanagement, Fr\u00fchf\u00f6rderung, H\u00f6rger\u00e4te, Sport und orthop\u00e4dische Operationen betreut werden.<\/p>Vorkommen: 1-9:1.000.000<\/b>\n <\/div>\n <\/td>\n <\/tr>\n

\n Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ I und II\n <\/a>\n
\n Neuronale Ceroid-Lipofuzinose (CLN1 und CLN2)<\/b>

Von den zehn bekannten Formen wird auf die CLN1 und CLN2-Krankheit getestet. Bei den Betroffenen kommt es zu einer fortschreitenden degenerativen Erkrankung des Gehirns. Klinisch pr\u00e4sentiert sich diese St\u00f6rung durch den Verlust von mentalen F\u00e4higkeiten bis zu Demenz, Sprachst\u00f6rungen, Epilepsie und Retinadegeneration mit Sehverlust und erh\u00f6hter Mortalit\u00e4t. CLN1 manifestiert sich sowohl im Neugeborenenalter als auch im jungen Erwachsenenalter, CLN2 z\u00e4hlt zu der sp\u00e4tinfantilen Form. F\u00fcr die CLN1-Krankheit ist derzeit eine Gentherapie in Erprobung. Bei der CLN2-Krankheit, auch bekannt als Tripeptidyl Peptidase 1 (TPP1) Mangel, gibt es eine intracerebroventrikul\u00e4re Infusionstherapie im Kleinkindalter.<\/p>Vorkommen: 1-9\/100.000<\/b>\n

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\n Morbus Pompe (Glykogenose Typ II)\n <\/a>\n
\n Morbus Pompe (\u03b1-1,4-Glucosidase-Mangel)<\/b>

Bei der Pompe-Krankheit kommt es aufgrund eines Saure-Maltase-Mangels zu einer Typ II Glykogenose. Bei der infantilen Form hat der F\u00f6tus bereits eine hypertrophe Kardiomyopathie, Hepatomegalie sowie Muskelhypotonie. Diese Kinder fallen postnatal durch Ateminsuffizienz und Trinkschwierigkeiten auf. Bei der sp\u00e4tbeginnenden Form handelt es sich um eine degenerative metabolische Myopathie. Hierbei stechen typischerweise die progredienten Gliederg\u00fcrtelmyopathien hervor, beginnend in den unteren Gliedma\u00dfen, und\/oder mit respiratorischen Problemen durch Einlagerungen in der Atemmuskulatur. Diese Erkrankung kann seit 2006 erfolgreich mittels spezifischer Enzymersatztherapie behandelt werden.<\/p>Vorkommen: 1:60.000<\/b>\n <\/div>\n <\/td>\n <\/tr>\n

\n Lysosomale saure Lipase-Defizienz\n <\/a>\n
\n Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)<\/b>

Bei diesem Enzymmangel k\u00f6nnen Fette nicht richtig abgebaut werden, und es kommt zur Ablagerung von Cholesterinester und Triglyzeriden im Gewebe. Dies verursacht Hepatosplenomegalie bis zur Leberzirrhose, Xanthomatose und Atherosklerose. Je fr\u00fcher sich diese progressive Erkrankung manifestiert, desto schlechter die Prognose. Bei early onset<\/i> stehen Nebennierenverkalkungen, Leberversagen, Diarrhoe\/Steatorrhoe, Malabsorption und mentale Beeintr\u00e4chtigung im Vordergrund. Bei sp\u00e4terer Manifestation kommt es auch zu Blutungen im Gastrointestinaltrakt, koronarer Herzerkrankung, Aneurysma und Schlaganfall. Bei Blutarmut und niedrigen Blutpl\u00e4ttchen werden Blutprodukte verabreicht. Auch eine Lebertransplantation kommt hier zum Einsatz. Therapeutisch stehen blutfettsenkende Medikamente zur Verf\u00fcgung. Zus\u00e4tzlich gibt es eine spezifische Enzymersatztherapie.<\/p>Vorkommen: 1-9\/100.000<\/b>\n

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Leukodystrophie<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n
\n Cerebrotendin\u00f6se Xanthomatose\n <\/a>\n
\n Cerebrotendin\u00f6se Xanthomatose (CTX)<\/b>\n

Hier verursacht eine Genmutation einen Enzymdefekt der Sterol-27-Hydroxylase. Dies f\u00fchrt zu einer neurodegenerativen St\u00f6rung durch Ablagerungen von Cholestanol sowie Cholesterin im Gewebe. Zum typischen klinischen Erscheinungsbild geh\u00f6ren Gallenblasenpathologien, Cholestase und chronische Diarrhoe beim S\u00e4ugling, Katarakt mit Sehst\u00f6rungen, Xanthome, psychiatrische oder neurologische St\u00f6rungen, Entwicklungsst\u00f6rungen, Epilepsie, Kardiomyopathie mit Herzrhythmusst\u00f6rungen. F\u00fcr diese Erkrankung stehen bereits unterschiedliche medikament\u00f6se Therapien zur Verf\u00fcgung. Die Behandlung f\u00fchrt zur Normalisierung und teilweisen R\u00fcckbildung von bereits aufgetretenen Symptomen.<\/p>\n Vorkommen: 1:50.000<\/b>\n

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Kohlenhydratstoffwechseldefekt<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n
\n Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel (G6PD-Mangel)<\/a>\n
\n Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel (G6PD-Mangel)<\/b>\n

Bei diesem angeborenen Enzymdefekt kommt es zur St\u00f6rung im Bereich des Erythrozytenstoffwechsels. Durch Infektion, Einnahme von bestimmten Medikamenten oder Nahrungsmitteln kann es zur h\u00e4molytischen An\u00e4mie bis zum Nierenversagen kommen. Neugeborene fallen mit Ikterus auf.<\/p>\n

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H\u00e4moglobinopathie<\/th>\n <\/tr>\n <\/thead>\n
\n Sichelzellkrankheit (Sichelzellan\u00e4mie)<\/a>\n
\n Sichelzellan\u00e4mie<\/b>\n

Eine abnormale H\u00e4moglobinproduktion f\u00fchrt zu sichelf\u00f6rmigen Erythrozyten. Dies f\u00fchrt zu einem reduzierten Lebenszyklus und einer verringerten Sauerstoff-bindungskapazit\u00e4t. Dabei kommt es zu Schmerzkrisen durch Durchblutungsst\u00f6rungen mit Thrombosen, h\u00e4molytischer An\u00e4mie und rezidivierenden Infekten.<\/p>\n <\/div>\n <\/td>\n\n <\/tr>\n <\/tbody>\n<\/table>\n\n\n\n

Jedoch haben Sie zus\u00e4tzlich zu diesem Panel die M\u00f6glichkeit, eine Untersuchung aller 70+ Erkrankungen des Baby Health Checks zu veranlassen. Dies hat die folgenden Vorteile:<\/p>\n\n\n\n