Newborn Screening and Diagnostic News

Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

Unbehandelte Betroffene leiden an einer angeborenen, progredienten intestinen Wachstumsstörung und Fettstoffwechselstörung mit einer verschobenen Blutfettzusammensetzung mit konsekutiver Leberzirrhose und Artherosklerose.…

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Ceroid-Lipofuszinose Typ 1 und 2 (CLN1 und 2 Erkrankung)

Hierbei handelt es sich um eine seltene, genetische, neurodegenerative, lysosomale Speichererkrankung, die im Fokus des Baby Health Check-Neugeborenen Screenings steht.…

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SMA betroffene Familien für Neugeborenen-Screening

Eine englische Arbeitsgruppe hat sich mit der Akzeptanz eines erweiterten Neugeborenen-Screenings nach Spinaler Muskelatrophie aus Sicht von betroffenen Familien befasst…

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Zerstörte Neuronen bei SMA können nicht regenerieren

Im Rahmen der Spinalen Muskelatrophie werden progredient Motoneurone durch mangelnde funktionstüchtige SMN-Proteine geschädigt. Sind diese betroffenen Motoneurone bereits beeinträchtigt, so…

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Therapiemöglichkeiten auch bei späterem SMA-Beginn

NUSINERSEN WIRKT AUCH BEI SPÄTEREM SMA-BEGINNEin Bericht auf arznei-news.de über Nusinersen zeigt, dass dieses Arzneimittel, verabreicht an SMA-Kinder mit einem…

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High incidence of α-Mannosidosis in ‘MPS-like’ phenotypes

α-Mannosidosis is an inherited lysosomal storage disorder caused by genetic mutations leading to limited or no expression of a gene…

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Öffentliche Akzeptanz für Neugeborenen-Screening nach SMA

Mittels Online-Studie in England wurden 232 Menschen zu einem erweiterten Neugeborenen-Screening, welches Spinale Muskelatrophie inkludiert, befragt. Die Mehrheit (84%) der…

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